Maladies auto-inflammatoires et psoriasis
Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique polymorphe. Il s’agit d’une maladie multifactorielle faisant intervenir des facteurs environnementaux et une réaction immunitaire excessive chez des sujets présentant une prédisposition génétique.
Récemment, l’analyse immunogénétique des formes pustuleuses aiguës généralisées de transmission autosomale récessive a amené à reconsidérer la place du psoriasis au sein des maladies auto-inflammatoires, c’est-à-dire des maladies systémiques présentant des anomalies génétiques des voies de l’immunité innée. Les formes polygéniques comme le psoriasis en plaques pourraient également s’intégrer dans ces syndromes.
Autres maladies auto-inflammatoires avec atteinte cutanée prépondérante
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) se caractérisent par des épisodes récurrents d’inflammation clinique pouvant toucher potentiellement tous les organes en particulier la peau, les articulations, le tube digestif et les yeux. L’atteinte cutanée, présente dans la plupart de ces pathologies,
a une grande valeur diagnostique et est parfois difficile à traiter.
Récemment, une classification des MAI été proposée, séparant les différents syndromes essentiellement selon le type d’atteinte cutanée associée : rash maculopapuleux non spécifique, urticaire neutrophilique, atteinte cutanée granulomateuse, atteinte pustuleuse, dermatose neutrophilique atypique. Les manifestations dermatologiques des fièvres récurrentes héréditaires ayant été traitées précédemment, nous allons décrire les autres MAI avec atteinte cutanée prépondérante.
Manifestations dermatologiques des fièvres récurrentes auto-inflammatoires monogéniques
Les maladies auto-inflammatoires monogéniques sont essentiellement caractérisées par des accès récurrents d’inflammation systémique, se traduisant par de la fièvre et des symptômes généraux. Néanmoins, dans toutes ces pathologies, les manifestations cutanées peuvent être dominantes et le dermatologue amené à être confronté à ces pathologies rares, aussi bien dans la phase diagnostique que thérapeutique [1].
Nous détaillerons ici uniquement les principales maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques d’un point de vue dermatologique. Les autres aspects des MAI seront traités dans les autres chapitres de cette monographie.
Qu’est-ce qu’une maladie auto-inflammatoire ? Quand y penser ?
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont dues à des mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’immunité innée. Les maladies prototypes sont des fièvres récurrentes héréditaires (FRH) dont les manifestations inflammatoires intermittentes, qui se ressemblent entre les différentes maladies, touchent préférentiellement les séreuses, la peau, les yeux, les articulations, les muscles et parfois le système nerveux central.
Leur début souvent précoce dans la vie (voire parfois en période néonatale) justifie qu’elles soient mieux connues des pédiatres. Les éruptions cutanées sont parfois très caractéristiques, constituant une véritable aide au diagnostic. Au cours des crises des FRH, les tissus touchés sont infiltrés de polynucléaires neutrophiles, et l’inflammation est détectable dans le sang par l’élévation de la protéine C-réactive (CRP).
La dérégulation de la sécrétion d’interleukine 1 (IL1) est un trait commun aux FRH, qui explique en grande partie leur contrôle par des biothérapies ciblant l’IL1. L’amylose secondaire est une complication évolutive grave des FRH dont la prévention est conditionnée par l’utilisation précoce de traitements de fond efficaces.
Éditorial
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Aux confins de la dermatologie
Le risque de complications thromboemboliques (CTE) est plus de trois fois…
Laser et délivrance de médicaments
L’application de topiques sur la peau constitue un des principes…
Quelles techniques de réparation proposer dans la chirurgie cutanée de la face ?
Les règles de la chirurgie dermatologique de la face reposent sur la connaissance et le respect des lignes de moindre tension cutanée, de ses unités et sous-unités esthétiques.
La fermeture d’une perte de substance après exérèse carcinologique cutanée est réalisée au mieux avec la peau de la même unité esthétique, ou sinon avec la peau de voisinage grâce aux mouvements tissulaires, principalement d’avancement ou de rotation, représentés par les principaux lambeaux utilisés en chirurgie dermatologique faciale.
Urticaire chronique : actualités physiopathologiques et retentissement sur la prise en charge
L’urticaire chronique résulte d’une réponse excessive des mastocytes cutanés à des stimuli usuels (physiques, psychologiques, médicamenteux, infectieux, etc.). Les causes de la diminution du seuil de dégranulation restent hypothétiques.
En cas d’atopie ou d’auto-immunité (anticorps antirécepteurs aux IgE notamment), une préactivation du mastocyte est évoquée. Dans les formes sévères, un défaut de régulation met au premier plan la phase tardive de la dégranulation mastocytaire avec infiltration dermique polymorphe, production de cytokines pro-inflammatoires, plus rarement de bradykinine et parfois activation de la coagulation.
L’efficacité des anti-H1 à dose AMM est relativisée par des études récentes. Après avoir corrigé les causes classiques d’échec (défaut d’observance, prise de corticoïdes, etc.), le clinicien peut s’appuyer sur les recommandations européennes, mais aussi les données biologiques et éventuellement histologiques, pour choisir une alternative thérapeutique.
La compréhension du mécanisme d’action de l’omalizumab, traitement de recours efficace mais coûteux, donnera probablement un éclairage nouveau à la physiopathologie de l’urticaire chronique.
Traitement des métastases cérébrales
La survenue de métastases cérébrales dans le mélanome altère de façon majeure le pronostic. Une prise en charge précoce et adaptée est essentielle et devra faire l’objet d’une discussion collégiale en réunion de concertation pluridisciplinaire.
Chez les patients paucimétastatiques, un traitement focal par chirurgie ou radiothérapie stéréotaxique sera envisagé en priorité, plus ou moins associé à un traitement général en fonction du contexte clinique.
À l’inverse, chez les patients multimétastatiques, devra se discuter en première intention un traitement systémique, idéalement dans le cadre d’un essai thérapeutique. Le recours aux soins de support, dispensés en parallèle de ces prises en charges oncologiques spécifiques, est indispensable.