Qu’est-ce qu’une maladie auto-inflammatoire ? Quand y penser ?

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Les maladies auto-inflammatoires (MAI) représentent un ensemble de pathologies liées à un dérèglement de l’immunité innée. Le concept de syndrome auto-inflammatoire a été, pour la première fois, utilisé pour décrire le syndrome de déficit du récepteur 1 du TNF (TRAPS), considérant une pathologie comprenant des poussées inflammatoires intermittentes sans facteur déclenchant apparent [1]. Cette définition s’est ensuite étendue à trois autres maladies rares mendéliennes considérées comme des prototypes, la fièvre méditerranéenne familiale comme référence historique, le syndrome de déficit en cryopyrine (CAPS) comme modèle physiopathogénique et le déficit en mévalonate kinase.Le concept de MAI s’est étendu progressivement à d’autres maladies mendéliennes se rapportant aux gènes de l’immunité innée comme des maladies granulomateuses, intéressant des mutations de NOD2/CARD15 et certaines formes de psoriasis inflammatoire comme le syndrome de [...]

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À propos de l’auteur

Service de Pédiatrie générale et Rhumatologie pédiatrique, Centre de référence des maladies auto-inflammatoires de l’enfant (CeRéMAI), CHU de Bicêtre, APHP, Université Paris Sud, LE KREMLIN-BICETRE.

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