Réalités thérapeutiques en Dermato-Vénérologie

Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique polymorphe. Il s’agit d’une maladie multifactorielle faisant intervenir des facteurs environnementaux et une réaction immunitaire excessive chez des sujets présentant une prédisposition génétique.
Récemment, l’analyse immunogénétique des formes pustuleuses aiguës généralisées de transmission autosomale récessive a amené à reconsidérer la place du psoriasis au sein des maladies auto-inflammatoires, c’est-à-dire des maladies systémiques présentant des anomalies génétiques des voies de l’immunité innée. Les formes polygéniques comme le psoriasis en plaques pourraient également s’intégrer dans ces syndromes.

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) se caractérisent par des épisodes récurrents d’inflammation clinique pouvant toucher potentiellement tous les organes en particulier la peau, les articulations, le tube digestif et les yeux. L’atteinte cutanée, présente dans la plupart de ces pathologies,
a une grande valeur diagnostique et est parfois difficile à traiter.
Récemment, une classification des MAI été proposée, séparant les différents syndromes essentiellement selon le type d’atteinte cutanée associée : rash maculopapuleux non spécifique, urticaire neutrophilique, atteinte cutanée granulomateuse, atteinte pustuleuse, dermatose neutrophilique atypique. Les manifestations dermatologiques des fièvres récurrentes héréditaires ayant été traitées précédemment, nous allons décrire les autres MAI avec atteinte cutanée prépondérante.

Les maladies auto-inflammatoires monogéniques sont essentiellement caractérisées par des accès récurrents d’inflammation systémique, se traduisant par de la fièvre et des symptômes généraux. Néanmoins, dans toutes ces pathologies, les manifestations cutanées peuvent être dominantes et le dermatologue amené à être confronté à ces pathologies rares, aussi bien dans la phase diagnostique que thérapeutique [1].
Nous détaillerons ici uniquement les principales maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques d’un point de vue dermatologique. Les autres aspects des MAI seront traités dans les autres chapitres de cette monographie.

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont dues à des mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’immunité innée. Les maladies prototypes sont des fièvres récurrentes héréditaires (FRH) dont les manifestations inflammatoires intermittentes, qui se ressemblent entre les différentes maladies, touchent préférentiellement les séreuses, la peau, les yeux, les articulations, les muscles et parfois le système nerveux central.
Leur début souvent précoce dans la vie (voire parfois en période néonatale) justifie qu’elles soient mieux connues des pédiatres. Les éruptions cutanées sont parfois très caractéristiques, constituant une véritable aide au diagnostic. Au cours des crises des FRH, les tissus touchés sont infiltrés de polynucléaires neutrophiles, et l’inflammation est détectable dans le sang par l’élévation de la protéine C-réactive (CRP).
La dérégulation de la sécrétion d’interleukine 1 (IL1) est un trait commun aux FRH, qui explique en grande partie leur contrôle par des biothérapies ciblant l’IL1. L’amylose secondaire est une complication évolutive grave des FRH dont la prévention est conditionnée par l’utilisation précoce de traitements de fond efficaces.

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) révolutionnent aujourd’hui la compréhension d’un grand…