Questions flash – Épigénétique et génétique
Il s’agit d’enfants dont la peau est particulièrement sensible non seulement au rayonnement solaire mais également aux rayons ultraviolets et qui doivent donc s’en protéger. Ils ne sortent que la nuit, d’où leur nom “les enfants de la lune”. La pathologie dont souffrent ces enfants a été appelée xeroderma pigmentosum par Kaposi en 1870 en raison de la xérose et des troubles pigmentaires observés chez les patients.
Cancers et gènes
Un processus cancéreux se développe suite à l’accumulation d’altérations génétiques qui conduisent à une prolifération cellulaire non contrôlée. Depuis de nombreuses décennies, la théorie des mutations somatiques (somatic mutation theory) est une des théories dominantes utilisées pour expliquer la cancérogenèse. Selon cette théorie, l’accumulation d’événements mutationnels génétiques touchant le génome d’une cellule normale unique induit des transformations cellulaires aboutissant à une cellule cancéreuse. La prolifération anormale de cette cellule cancéreuse conduit à l’émergence d’un clone tumoral. Les clones tumoraux peuvent ainsi conserver certaines caractéristiques morphologiques et fonctionnelles des cellules originelles, mais aussi en perdre ou en acquérir de nouvelles, ce qui aboutit à une variabilité du phénotype des sous-clones tumoraux.
Face au mycosis fongoïde et au syndrome de Sézary : quelles stratégies thérapeutiques aujourd’hui ?
L’arsenal thérapeutique dans les lymphomes cutanés T est très large. Le choix du traitement dépend du type histologique, du stade et du terrain. Aux stades précoces, les traitements cutanés (dermocorticoïdes, chimiothérapies locales, photothérapie dynamique et photothérapie) sont utilisés en première intention. Aux stades avancés, les traitements immunomodulateurs (méthotrexate, interféron alpha et rexinoïde) sont utilisés seuls ou en association aux traitements cutanés et leur indication est validée en RCP, en lien avec un centre de référence du GFELC.
La plupart des traitements sont suspensifs. L’émergence récente de nouvelles thérapeutiques telles que le brentuximab vedotin, le mogamulizumab ou l’anti-KIR3DL2 suscite beaucoup d’espoir.
Psoriasis de l’enfant : quelle prise en charge ?
Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique qui affecte approximativement 1 % des enfants et adolescents. Il impacte la qualité de vie des enfants mais aussi de la famille. Sa physiopathologie chez l’enfant est superposable à celle de l’adulte, néanmoins son expression clinique diffère. De même, les options thérapeutiques calquées sur celles des adultes relèvent souvent de traitements hors AMM, elles requièrent d’être adaptées aux particularités de l’enfant et à une stratégie thérapeutique sur le long terme.
Isotrétinoïne ou spironolactone dans l’acné de la femme adulte : comment choisir ?
L’acné de la femme adulte est fréquente. Elle constitue un challenge thérapeutique quotidien dans les consultations du dermatologue. Elle se caractérise par son évolution prolongée ainsi que par un risque de récidive important, après une antibiothérapie orale en particulier, ce qui conduit souvent à prolonger et à répéter ce type de traitement.
La sévérité de cette acné et son retentissement sur la qualité de vie conduisent en conséquence à envisager chez ces patientes un traitement par isotrétinoïne ou par spironolactone. Le choix entre ces deux molécules sera discuté à la lumière des données actuelles de la littérature.
Inertie thérapeutique dans la dermatite atopique : quelles conséquences ?
Le traitement de la dermatite atopique est entré dans une nouvelle ère avec l’arrivée des thérapies ciblées. Et nos patients auront donc de plus en plus d’options pour soulager enfin l’une des maladies dermatologiques les plus difficiles à contrôler, avec un prurit particulièrement invalidant. En tout cas en théorie. Car l’innovation thérapeutique se heurte souvent à l’inertie thérapeutique des prescripteurs, parfois inconsciente, parfois liée à des craintes non justifiées sur les nouvelles molécules ou à une insuffisance d’information, et nous essayons d’analyser ici ce phénomène qui concerne d’ailleurs beaucoup d’autres champs thérapeutiques que la seule dermatite atopique.
Comment prendre en charge un eczéma des paupières ?
L’eczéma des paupières est un motif fréquent de consultation et touche de façon prédominante les femmes. Les principaux diagnostics différentiels sont la dermatomyosite, la rosacée oculaire et la dermite séborrhéique. La première cause d’eczéma palpébral est l’allergie de contact.
Le caractère aigu ou chronique de l’eczéma, la rythmicité en cas d’eczéma récidivant et la topographie des lésions sont autant d’éléments qui guident l’exploration allergologique.
La dermite irritative et la dermatite atopique sont les deux autres causes d’eczéma palpébral.
Le traitement repose sur les émollients et le tacrolimus topique. Les dermocorticoïdes, utiles pour soulager rapidement les symptômes, doivent être prescrits avec parcimonie dans cette localisation particulière.
Un nodule n’est pas toujours une tumeur : diagnostic différentiel des tumeurs de l’enfant
Les pseudotumeurs se définissent sur le plan histologique par un remaniement d’un tissu préexistant, sans édifier de tissu nouveau. Ces lésions sont assez fréquentes chez l’enfant et peuvent faire évoquer à tort des tumeurs bénignes, voire malignes.
On peut citer principalement des causes d’origine malformative, infectieuse et inflammatoire…
L’origine du nodule sera évaluée en fonction de différents critères : âge de l’enfant, topographie du nodule, couleur et consistance de la lésion, évolutivité… Le diagnostic peut être posé cliniquement, des examens complémentaires à type d’imagerie et/ou de biopsie cutanée sont parfois indiqués selon les situations.
Pathologies tumorales bénignes de l’enfant : quels diagnostics évoquer ?
La très grande majorité des tumeurs de l’enfant sont bénignes et le diagnostic est le plus souvent clinique, surtout pour les lésions pigmentaires, vasculaires ou virales. Il se base sur l’âge de survenue, la topographie, le nombre, l’aspect (couleur, pilosité), la consistance de la tumeur, son caractère douloureux ou prurigineux ainsi que son évolution. En cas de doute diagnostique, une échographie cutanée peut être utile, voire une IRM. Parfois, seul l’examen histologique apportera le diagnostic de certitude.
Devant la multitude des étiologies possibles, seuls les tumeurs bénignes et les hamartomes les plus fréquents ou pouvant révéler une maladie à connaître seront abordés.
Les tumeurs malignes de l’enfant : ce que doit connaître le dermatologue
Les tumeurs cutanées malignes chez l’enfant restent rares. Il peut s’agir de localisations primitives ou secondaires. De manière générale, une lésion cutanée ferme, dure, non mobile et de croissance rapide doit faire évoquer le diagnostic de tumeur maligne.
Les tumeurs malignes à évoquer les plus fréquentes sont : les atteintes cutanées des hémopathies malignes, les proliférations lymphocytaires clonales (papuloses lymphomatoïdes, mycosis fongoïde), les histiocytoses, les sarcomes, les carcinomes et mélanomes, et les localisations secondaires des néoplasies solides les plus fréquentes (neuroblastome, tumeur rhabdoïde, fibrosarcome infantile et dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand).