Comment je prends en charge un nævus de Spitz
Le nævus de Spitz est une variété particulière de nævus intéressant principalement l’enfant, répondant à une définition histologique et moléculaire particulière le distinguant des autres proliférations mélanocytaires. Il est constamment bénin chez l’enfant et peut être, au choix, laissé en place et surveillé ou retiré avec des marges étroites.
Le mélanome de Spitz est une tumeur maligne plutôt observée chez l’adolescent et ne donnant que très rarement des métastases à distance. Le problème vient du fait qu’un mélanome de Spitz peut mimer cliniquement et histologiquement un nævus de Spitz et qu’il n’y a pas de critère formel clinique/dermoscopique permettant de les différencier. Par conséquent, il est conseillé de se méfier de toute lésion nodulaire de grande taille (> 8 mm), évolutive, à fortiori si elle est hémorragique et ulcérée quel que soit l’âge, et de toute tumeur de Spitz d’allure nodulaire survenant chez un sujet pubère. Dans ces situations, une exérèse totale s’impose avec analyse histologique par un pathologiste expert.
Les nævus de Reed et les lésions pigmentées planes peuvent être simplement surveillés.
Quand penser à une MAI devant une éruption urticarienne ?
Les éruptions urticariennes récurrentes sont fréquentes chez les patients. Il peut être parfois difficile, devant des éruptions urticariennes récidivantes, d’éliminer avec certitude une simple urticaire chronique ou aiguë intermittente.
En pratique, des atypies cliniques comme l’absence de prurit, des lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques non évocateurs d’urticaire chronique ou d’urticaire aiguë récidivante ou intermittente doivent alerter le dermatologue et faire évoquer le diagnostic de maladie auto-inflammatoire.
En effet, le caractère fixe de l’éruption, le caractère maculeux plus que papuleux, l’aspect monomorphe des lésions ou encore l’absence de prurit, la présence de lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques dans un contexte de fièvre et/ou syndrome inflammatoire récurrent ne sont pas classiques au cours de l’urticaire chronique ou aiguë intermittente classique.
Le syndrome VEXAS : une nouvelle maladie auto-inflammatoire de l’adulte que le dermatologue doit connaître
En décembre 2020 a été décrit un nouveau syndrome auto-inflammatoire survenant chez des hommes âgés, avec des signes systémiques inflammatoires, des atteintes dermatologiques, en particulier des syndromes de Sweet, des polychondrites chroniques atrophiantes et des anomalies hématologiques incluant des anémies macrocytaires et des syndromes myélodysplasiques. Des vacuoles lipidiques ont été observées dans les précurseurs myéloïdes au myélogramme.
Ce syndrome est dû à une somatique du gène UBA1, localisé sur le chromosome X. L’anagramme VEXAS (pour Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) a donc été proposé.
Nous présentons ici les principales caractéristiques de cette nouvelle pathologie en insistant sur les atteintes dermatologiques, qui sont au premier plan et doivent être connues des dermatologues. Ces derniers jouent en effet un rôle clé dans le diagnostic.
Manifestations cutanées des 4 MAI monogéniques historiques
Les manifestations cutanées font partie des signes les plus fréquents lors des maladies auto-
inflammatoires monogéniques. Les 4 historiques (fièvre méditerranéenne familiale, TRAPS, CAPS et déficit en mévalonate kinase) ont des signes cutanés bien particuliers. Le dermatologue a ici tout son rôle et peut être d’une grande aide pour ses collègues internistes ou pédiatres.
Le pseudo-érysipèle de cheville est le seul signe cutané pathognomonique de la FMF. Une éruption pseudo-urticarienne, fixe, non prurigineuse, déclenchée par le froid est présente dans 90 % des cas de CAPS. Les aphtes s’observent dans ces 4 maladies, essentiellement dans le MKD (50 % des cas). Le TRAPS, exceptionnel, se manifeste par des placards inflammatoires douloureux migrateurs des membres accompagnant les myalgies.
Le concept de maladie auto-inflammatoire
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont liées à des anomalies de l’immunité innée d’origine monogénique ou polygénique. Il s’agit d’un groupe hétérogène caractérisé par des épisodes récurrents d’inflammation systémique pouvant toucher de nombreux organes.
L’avancée de la génétique a facilité l’identification de nouvelles MAI monogéniques germinales et somatiques en plus des 4 historiques connues que sont la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le syndrome de fièvre périodique associé à la cryopyrine (CAPS) ou maladie auto-inflammatoire associée à la protéine NLRP3 (NRLP3-AID), le déficit en mévalonate kinase (MKD) et le syndrome de fièvre périodique associé au récepteur TNFRSF1A (TRAPS).
Leur meilleure compréhension a permis d’identifier les grandes voies physiopathologiques dans les MAI : les inflammasomopathies, les dysfonctions de la voie NF-B, les interféronopathies de type 1 et le déficit en ADA2 dont découlent les grands axes de prise en charge thérapeutique.
Un grand nombre de ces MAI ont des manifestations cutanées telles qu’un érythème, une aphtose, une urticaire. Dans certaines MAI (HA20, VEXAS…), l’atteinte cutanée via le dermatologue peut être la porte d’entrée vers le diagnostic de MAI.
Les peptides antimicrobiens naturels cutanés
La barrière physique cutanée, basée essentiellement sur la cohésion de la couche cornée, le processus de desquamation permanente et le film hydrolipidique, constitue une protection très efficace contre la pénétration de microorganismes potentiellement pathogènes ; elle est doublée d’une barrière “chimique” de découverte plus récente et basée essentiellement sur le pH cutané épidermique et la production de peptides cutanés antimicrobiens capables de contrôler/inhiber la croissance bactérienne. Toutes ces méthodes de défense, peu spécifiques mais efficaces et de mise en œuvre rapide, d’un organe en contact direct et permanent avec un milieu extérieur riche en microorganismes, font partie intégrante de l’immunité innée cutanée dont on sait maintenant qu’elle est en équilibre constant avec le microbiome cutané physiologique sous la forme de relations dynamiques bi-directionnelles ; en effet, cette immunité innée est maintenue en état d’activité permanente sous l’influence du microbiome qu’elle contrôle, ce qui permet une réaction rapide en cas d’invasion par des germes non commensaux, potentiellement plus pathogènes.
Éditorial – Dossier : Manifestations cutanées des MAI
Les maladies auto-inflammatoires constituent un spectre de maladies ayant en commun une anomalie de l’immunité innée. Elles partagent certaines caractéristiques, notamment la fièvre et le syndrome inflammatoire biologique. La classification de ces maladies évolue puisqu’elles sont de plus en plus nombreuses grâce aux progrès de la génétique. Le Pr Sophie Georgin-Lavialle, interniste, est une grande spécialiste des maladies auto-inflammatoires. Elle nous a fait l’honneur ici de nous expliquer brièvement, avec sa collègue le Dr Marion Delplanque, ce qu’est une maladie auto-inflammatoire, quand la suspecter et comment avancer dans le diagnostic. Ce chapitre, non axé sur la dermatologie, est indispensable pour bien comprendre de quoi on parle et quels sont les différents mécanismes de ces maladies.
Comment initier un traitement par le méthotrexate en ville ?
Le méthotrexate (MTX) est une molécule indispensable en dermatologie pour la prise en charge des pathologies inflammatoires cutanées. Sa tolérance est bonne après un bilan adapté et une surveillance clinico-biologique régulière. Son efficacité est également correcte en comparaison avec d’autres molécules. Enfin, son faible impact économique n’est pas à négliger. En d’autres termes, n’ayons plus peur du méthotrexate !
Autres traitements dans la maladie de Verneuil : laser, injections de corticoïdes, spironolactone…
Le niveau de preuve de l’efficacité des lasers est faible, car les études sont peu comparables et les paramètres varient. Le laser CO2 offre une alternative intéressante à la chirurgie pour la destruction des lésions, les lasers Nd:YAG et Alexandrite pour cibler les follicules pileux. Le laser Nd:YAG en mode épilatoire peut être proposé à visée préventive.
Le niveau de preuve de l’efficacité des injections intralésionnelles de corticoïdes est très faible et un récent essai contrôlé randomisé s’est avéré négatif.
Enfin, le niveau de preuve de l’efficacité de la spironolactone reste également très faible, limité à des séries rétrospectives. Son faible coût et son profil de tolérance en font une option thérapeutique intéressante dans les formes modérées à sévères de maladie de Verneuil, associée à une contraception efficace. Sa prescription peut s’envisager pour les lésions de stade Hurley I, en particulier en cas d’association à une comorbidité avec hyperandrogénie (acné, SOPK, hirsutisme) ou d’échec/efficacité partielle/intolérance des traitements plus conventionnels.
La chirurgie : quand ? pour qui ?
La chirurgie est une des composantes fondamentales de la prise en charge de l’hidradénite suppurée. Elle peut être l’occasion de porter un diagnostic jusque-là ignoré.
En dehors de l’incision-drainage en urgence d’un abcès hyperalgique, la technique de référence reste l’excision limitée ou large, mais toujours complète, de la lésion.
Le deroofing est une alternative intéressante pour les fistules simples superficielles.
Toute lésion chronique active peut faire l’objet d’une chirurgie, quelle que soit sa taille ou sa nature (nodule ou fistule), dès lors qu’elle est gênante au quotidien. L’indication dépend d’une évaluation globale et pluridisciplinaire prenant en compte la gravité et le nombre des lésions cibles. Les nodules multiples et étendus (stade IC) ne sont pas une bonne indication. Les lésions fistuleuses simples ou coalescentes (stades II ou III) peuvent être la cible de la chirurgie seule ou en association avec les traitements médicamenteux.