Définition

Le nævus de Spitz (NS) est une variété particulière de nævus intéressant principalement l’enfant, décrite en 1948 par la pathologiste Sophie Spitz sous le nom de “mélanome juvénile”. Sa définition est histologique et moléculaire. Histologiquement, le nævus de Spitz ou, plus exactement, les tumeurs de Spitz sont caractérisées par la présence de mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes au cytoplasme en verre dépoli ou opaque et par une signature génomique particulière les démarquant totalement des autres proliférations mélanocytaires. Ces anomalies moléculaires incluent des mutations de HRAS, des fusions de tyrosine kinases (ALK, ROS1, NTRK1/3, MET, RET) ou des fusions de sérine-thréonine kinases (BRAF, MAP3K8) [1, 2].

La présence d’une anomalie moléculaire impliquant une autre voie – comme, par exemple, une mutation de BRAF p.(V600E) – exclut d’emblée la tumeur du groupe des tumeurs de Spitz même si elle ressemble à une tumeur de Spitz par le caractère épithélioïde de ses cellules. Ces mutations sont aussi bien retrouvées dans les nævus de Spitz que dans les tumeurs de Spitz atypiques (TSA) et les mélanomes de Spitz (MS). Il s’agit de la “signature Spitz”.

Caractéristiques cliniques et histologiques : un ou des nævus de Spitz ?

Typiquement, le nævus de Spitz est une tumeur arrondie, rose, lisse, bien circonscrite, symétrique, siégeant le plus souvent sur le visage ou les extrémités inférieures (fig. 1 à 3) [3]. Sa prévalence est inférieure à 1 %. 50 % des NS se développent avant l’âge de 10 ans et 70 % avant l’âge de 20 ans. Il débute par une phase de croissance rapide qui peut inquiéter les parents mais se stabilise et, fait important, un certain nombre d’entre eux régressent spontanément [4]. Il est le plus souvent isolé[...]

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