Service de Dermatologie, Hôpital Saint-Éloi, CHU de MONTPELLIER.
Les signes cutanés discrets constituent parfois la partie émergée de maladies systémiques potentiellement graves. Au-delà de leur intérêt sémiologique, ils peuvent orienter très précocement vers des diagnostics de médecine interne et modifier la stratégie de prise en charge.
La dermatomyosite (DM) n’est plus considérée comme une entité homogène, mais comme un ensemble de sous-groupes clinico-sérologiques définis par la présence d’auto-anticorps (auto-Ac) spécifiques ou associés aux myosites. La généralisation des panels d’auto-Ac spécifiques des myosites (AASM) a profondément modifié la classification, la prise en charge et l’évaluation pronostique de ces patients, en mettant en évidence des phénotypes individualisés combinant atteintes cutanée, musculaire, pulmonaire et risque néoplasique. Parallèlement, la DM juvénile présente des spécificités épidémiologiques, cutanées et systémiques, ainsi qu’une distribution différente des AASM par rapport à la DM de l’adulte.
Les taches café-au-lait (TCL) se définissent comme des macules brunes uniformément pigmentées, typiquement rondes ou ovales, congénitales ou apparaissant au cours des premières années de vie. Elles peuvent constituer un marqueur précoce d’affections génétiques, au premier plan la neurofibromatose de type I. Le syndrome de Legius, la neurofibromatose de type II, le syndrome de Noonan avec lentigines multiples et le syndrome de déficience constitutionnelle des gènes MMR (CMMRD, pour Constitutionnal mismatch repair deficiency) peuvent également être révélés par des TCL multiples. La démarche diagnostique en cas de TCL multiples devra prendre en compte leur nombre et leur caractère typique ou non, l’âge de l’enfant ainsi que les éventuels antécédents familiaux de TCL. L’indication d’analyse génétique moléculaire devra être discutée au cas par cas dans le cadre d’un avis collégial pris dans un centre de compétence/référence des maladies rares dermatologiques et génétiques.
Les lentigines se caractérisent cliniquement par des macules hyperpigmentées homogènes, de forme ronde ou ovalaire, et de petite taille (1 à 4 mm). Histologiquement, elles correspondent à une accumulation de mélanine dans la couche basale associée à une hypermélanocytose épidermique sans groupement en thèques et un allongement des crêtes épidermiques. Le principal diagnostic différentiel clinique se pose avec les éphélides (“taches de rousseur”), de couleur plus claire, siégeant avec prédilection sur les zones photoexposées (visage, dos des mains, décolleté, partie haute du dos), accentuées lors des expositions solaires et prédominant chez les sujets roux ou blonds à phototype clair (fig. 1).
Les taches café au lait (TCL) sont des macules, parfois discrètes et à la limite de la visibilité, rondes ou ovales, uniformément pigmentées, d’une couleur variant du brun clair au brun noir. Dans la population générale, la prévalence d’une ou plusieurs TCL néonatales varie entre 0,3 et 2,7 %, sans prédilection de sexe. Elle augmente avec l’âge (14 % chez l’enfant d’âge scolaire). La présence d’au moins 3 TCL sans pathologie sous-jacente reste rare, d’une fréquence de 1 % chez l’enfant et 14 % chez l’adulte. De nombreuses affections génétiques comportent des TCL multiples.
La dermatomyosite est la myopathie inflammatoire idiopathique la plus fréquente, bien que rare. La forme juvénile (DMJ) présente quelques particularités par rapport à la forme chez l’adulte.
L’incidence de la DMJ est difficile à évaluer, mais elle est estimée à 3,2 cas/million d’enfants/an [1]. Elle débute essentiellement chez les enfants entre 4 et 14 ans. La prévalence des formes cutanées pures, dites amyopathiques, n’est pas connue mais on estime que 25 % d’entre elles finissent par développer un jour une atteinte musculaire.
La connaissance clinique des génodermatoses prédisposant aux cancers (GPC) chez l’adulte est essentielle pour leur prise en charge thérapeutique précoce et le dépistage des éventuelles néoplasies associées. Elle est également l’étape indispensable et préalable avant toute demande de diagnostic génétique moléculaire et de conseil génétique.
Cette revue résume les principales manifestations dermatologiques des GPC hormis la neurofibromatose de type 1 et la sclérose tubéreuse de Bourneville.
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