Les enfants de la lune

F. MORICE-PICARD
Service de Dermatologie adulte et pédiatrique, Centre de référence pour les maladies rares de la peau, Hôpital Saint-André et Hôpital des enfants Pellegrin, BORDEAUX.

Il s’agit d’enfants dont la peau est particulièrement sensible non seulement au rayonnement solaire mais également aux rayons ultraviolets et qui doivent donc s’en protéger. Ils ne sortent que la nuit, d’où leur nom “les enfants de la lune”. La pathologie dont souffrent ces enfants a été appelée xeroderma pigmentosum par Kaposi en 1870 en raison de la xérose et des troubles pigmentaires observés chez les patients.

Physiopathologie

Il s’agit d’une affection génétique extrêmement rare, de transmission autosomique récessive, avec une prévalence variable selon les populations. Elle est caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV liée à un défaut dans le système de réparation de l’ADN. Cette pathologie est hétérogène sur le plan génétique et on connaît 8 gènes associés à la pathologie : XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG et XP variant.

Présentation clinique

Sur le plan clinique, ces patients vont développer de façon variable des troubles de la pigmentation qui comportent des lentigines associées à des macules hypopigmentées siégeant sur les zones photoexposées. La photosensibilité, c’est-à-dire la présence d’une réaction anormale après exposition solaire, est variable selon les formes. Une xérose cutanée est également présente. En l’absence de photoprotection, ces patients présentent rapidement[...]

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