Les mastocytoses restent des pathologies hétérogènes liées à l’accumulation et à l’activation de mastocytes pathologiques. La démarche diagnostique avec les moyens d’investigation utilisés varie selon l’âge (enfant/adulte), le type (cutanée isolée ou systémique), l’indolence ou l’agressivité de la forme systémique [1]. Cette démarche diagnostique peut paraître complexe, ce qui conduit à proposer un algorithme dont certains points sont encore discutés par les équipes internationales impliquées, comme le CEREMAST (Centre de référence des mastocytoses), concernant la prise en charge de ces patients. Néanmoins, de nombreux espoirs de traitement sont perceptibles depuis 3 ans.

Algorithme diagnostique décisionnel

Devant une suspicion de mastocytose de l’adulte, une biopsie cutanée est nécessaire dans les formes les plus fréquentes d’atteintes maculo-papuleuses (urticaire pigmentaire [UP]), plus rarement de TMEP (Telangiectasia macularis eruptiva perstans) [2]. L’analyse anatomopathologique retrouve un nombre augmenté de mastocytes autour des vaisseaux et dans l’interstitium après marquage membranaire par le C-Kit (anti-CD117). Ces mastocytes peuvent être ronds, fusiformes ou histiocytoïdes et excèdent le nombre seuil > 20/champ au grossissement 3 40 ou > 50/mm2 pour l’urticaire pigmentaire, alors qu’il n’existe pas de valeur seuil établie pour le TMEP.

Pour certaines équipes internationales, la recherche d’une atteinte systémique est systématique quel que soit l’état clinique extracutané ou les paramètres biologiques individuels. En France, nous pondérons la décision d’explorer ou non la moelle osseuse (biopsie ostéomédullaire) en fonction du handicap de la maladie (scores AFIRMM ou MC-QoL), comme les équipes espagnoles qui proposent le score REMA. Les indications certaines sont les formes à l’évidence clinique agressives avec défaillance d’organe, les formes handicapantes (scores de qualité de vie élevés), la progression cutanée, l’augmentation de marqueurs biologiques comme la tryptase ou l’apparition de cytopénie à la NFS (fig. 1). Ainsi, nous proposons une surveillance clinico-biologique et la possibilité d’une exploration médullaire secondairement en cas de modification de l’état clinique du patient.

La réalisation d’une BOM (biopsie ostéomédullaire) consiste à valider ou non les critères OMS du caractère systémique de la mastocytose (fig. 2). Pour cela, des critères majeurs et mineurs sont pris en considération. Ces éléments permettent ensuite de classer la mastocytose[...]

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