Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont des pathologies liées à une dérégulation de l’immunité innée et sont responsables d’accès inflammatoires intermittents touchant principalement la peau, les yeux, les séreuses et l’appareil musculosquelettique.

La reconnaissance de l’atteinte cutanée, parfois très caractéristique, permet au dermatologue d’être un acteur majeur dans le diagnostic de ces pathologies. Les maladies prototypes, décrites dès 1997, sont les fièvres récurrentes héréditaires.

Depuis, le spectre des MAI s’est élargi et inclut de nombreuses pathologies avec atteinte cutanée. En 2013, Almeida De Jesus et Goldbach-Mansky [1] ont proposé une classification des MAI basée sur les caractéristiques dermatologiques (tableau I).

Les deux premières catégories ayant été traitées précédemment, nous allons décrire brièvement quelques-unes des autres pathologies.

Syndromes avec atteinte cutanée granulomateuse

Les arthrites granulomateuses pédiatriques (PGA), regroupant le syndrome de Blau et la sarcoïdose à début précoce, sont dues à des mutations autosomiques dominantes en gain de fonction dans le gène NOD2/CARD15 [2] situé sur le chromosome 16 et impliqué dans la pathogenèse de la maladie de Crohn. Historiquement, le terme de syndrome de Blau était utilisé pour les cas familiaux et celui de sarcoïdose à début précoce pour les cas sporadiques. L’identification de mutations identiques a permis de classer ces deux maladies en une seule et même entité.

La maladie se caractérise par une inflammation granulomateuse touchant les yeux (uvéite chronique),[...]

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