Les malformations vasculaires regroupent un vaste ensemble de lésions bénignes variées constituées de différents types de vaisseaux. La majorité d’entre elles correspondent à des anomalies sporadiques de la vasculogenèse.

La première classification, initiée en 1982 par John Mulliken et Julie Glowacki, reposait sur les caractéristiques cliniques, l’histoire naturelle, l’histologie et les caractéristiques radiologiques. On distingue les tumeurs des malformations, celles-ci étant classées selon le type de vaisseaux impliqués.

Plus récemment, l’identification des variants pathogènes responsables de la plupart des anomalies vasculaires connues a été intégrée dans les dernières mises à jour de la classification, en 2018 puis 2025 [1, 2]. Cette caractérisation génétique des malformations vasculaires permet d’envisager de nouveaux traitements [3].

Malformations vasculaires

Les malformations vasculaires sont des pathologies variées qui vont des “taches de naissance” asymptomatiques à des atteintes sévères menaçant le pronostic vital. Elles sont présentes dès la naissance et évoluent lentement avec la croissance du patient, puis tout au long de la vie.

Les malformations vasculaires à flux lent comprennent les malformations capillaires, lymphatiques et veineuses. Les malformations à flux rapide regroupent les malformations artérioveineuses et les fistules artério-veineuses.

Les malformations capillaires, également appelées angiomes plans (“taches de vin”), se présentent sous forme de macules roses ou rouges qui entraînent principalement une gêne esthétique.

Les malformations lymphatiques sont constituées de vaisseaux lymphatiques dilatés et/ou de kystes. Elles peuvent être microkystiques, macrokystiques ou mixtes et siègent principalement dans les tissus mous. Les principaux symptômes sont des poussées inflammatoires douloureuses avec saignement et écoulement lymphatique, ainsi qu’un préjudice esthétique.

Dans les formes dites atypiques, souvent multifocales, plus rares, une atteinte viscérale, principalement osseuse mais aussi splénique et pulmonaire, est habituelle.

Les malformations[...]

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