Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de génodermatoses rares caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse à l’origine de bulles/plaies le plus souvent post-traumatiques. Elles sont dues à des mutations sur des gènes codant pour des protéines impliquées dans la jonction dermo-épidermique ou l’homéostasie épidermique. On distingue 4 groupes en fonction du niveau de clivage de la bulle dans la peau : les formes simples (EBS), jonctionnelles (EBJ), dystrophiques (EBD) et le syndrome de Kindler. Leur prise en charge a longtemps été purement symptomatique et axée sur les soins locaux, en particulier sur les pansements protecteurs, des plaies, et le traitement des multiples complications [1]. Depuis plusieurs années, la meilleure compréhension des mécanismes sous-tendant les manifestations cliniques des EBH, l’arrivée de biothérapies anti-inflammatoires dans des dermatoses fréquentes – qui peuvent être repositionnées – et les avancées dans le domaine des thérapies cellulaires et géniques ont révolutionné le traitement de nos patients [2]. Certains traitements sont déjà disponibles, notamment en France, avec ou sans autorisation de mise sur le marché (AMM) ; d’autres encore en étude clinique ou préclinique avec plus de 30 études actives sur clinicaltrials.gov.

Traitements déjà disponibles

1. Traitements symptomatiques

Les traitements symptomatiques correspondent surtout à un repositionnement de traitements topiques ou systémiques, utilisés dans d’autres pathologies plus fréquentes. Ils n’ont pas d’AMM dans l’indication EBH, faute d’études randomisées disponibles. Le remboursement peut donc être sujet à discussion.

Le principal symptôme à avoir été étudié est le prurit, l’un des principaux facteurs d’altération de la qualité de vie des patients qui, de plus, aggrave la pathologie par le grattage et[...]

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