Réalités thérapeutiques en Dermato-Vénérologie

Longtemps considérées comme des pathologies relevant essentiellement des soins locaux et de la prévention des complications, les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) bénéficient aujourd’hui d’un profond renouvellement thérapeutique. Cette évolution repose sur une meilleure compréhension physiopathologique, le repositionnement de traitements anti-inflammatoires et les progrès des thérapies cellulaires et géniques. Plusieurs approches symptomatiques visent notamment le prurit, la douleur ou les complications œsophagiennes. Des traitements spécifiques, comme l’extrait d’écorce de bouleau ou la thérapie génique topique par bérémagène géperpavec, sont déjà disponibles ou en cours de diffusion selon les pays. Les stratégies en développement incluent les thérapies protéiques, cellulaires et géniques, avec des résultats particulièrement attendus dans les formes dystrophiques sévères. Ces innovations ouvrent des perspectives majeures, même si leur accessibilité, leur tolérance et leur place dans la prise en charge restent à préciser.

Les troubles de la différenciation épidermique (ichtyoses congénitales) représentent un large groupe hétérogène de troubles de la kératinisation aux conséquences variables pouvant associer xérose, hyperkératose, desquamation, kératodermie palmoplantaire et inflammation. Aux traitements classiques et anciens (émollients, rétinoïdes, soins de confort et vitamine D) s’ajoute désormais la possibilité de prescription de traitements anti-inflammatoires comme les biothérapies ou les anti-JAK, de façon personnalisée et basée sur les avancées en physiopathologie. D’autres thérapies innovantes sont à l’essai.

Jusqu’à récemment, le traitement des anomalies vasculaires reposait principalement sur des procédures invasives telles que l’embolisation, la sclérothérapie et/ou la chirurgie. Les récentes découvertes moléculaires impliquant deux principales voies de signalisation, PI3K/AKT/mTOR et RAS/MAPK/ERK, ouvrent désormais la voie à de nouvelles thérapies médicales, au premier rang desquelles les inhibiteurs de mTOR.

Les techniques de génétique moléculaire dans les génodermatoses ont fortement évolué ces dernières années, avec le séquençage de nouvelle génération qui a permis l’identification des bases moléculaires associées à un mosaïcisme cutané ainsi que le déploiement du séquençage du génome au sein du Plan France médecine génomique 2025 (PFMG2025). L’importance du prélèvement de départ (peau atteinte, sang…), en fonction du phénotype dermatologique, a été mise en évidence. L’évaluation des panels de gènes proposés actuellement, en cours de réalisation par la Haute Autorité de santé (HAS), permettra leur inscription à court terme à la Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) et ainsi leur remboursement. L’amélioration des connaissances à la fois cliniques et scientifiques, très importante pour fournir un conseil génétique adapté ainsi que pour les éventuelles possibilités théranostiques, sera poursuivie par l’utilisation à moyen terme, en contexte diagnostique, des techniques dites “multi-omiques”, aujourd’hui réservées à la recherche.