Auteur Georgin-Lavialle S.

Service de Médecine interne, Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et des amyloses inflammatoires (CEREMAIA), Hôpital Tenon, PARIS ; Université Paris 6, Pierre et Marie Curie (UPMC), PARIS.

Mise au point interactive Ce que le dermatologue doit savoir des maladies auto-inflammatoires
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Les maladies auto-inflammatoires constituent un ensemble hétérogène d’affections rares caractérisées par une activation inappropriée et persistante de l’immunité innée, en l’absence d’auto-anticorps ou d’antigènes spécifiques [1]. Elles représentent un diagnostic différentiel important devant certaines éruptions fébriles, urticaires récidivantes, aphtoses ou dermatoses neutrophiliques [2]. Le dermatologue occupe une place clé dans leur repérage car les signes cutanés en constituent souvent la manifestation la plus visible/gênante pour les patients [1, 2].

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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Les éruptions urticariennes récurrentes sont fréquentes chez les patients. Il peut être parfois difficile, devant des éruptions urticariennes récidivantes, d’éliminer avec certitude une simple urticaire chronique ou aiguë intermittente.
En pratique, des atypies cliniques comme l’absence de prurit, des lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques non évocateurs d’urticaire chronique ou d’urticaire aiguë récidivante ou intermittente doivent alerter le dermatologue et faire évoquer le diagnostic de maladie auto-inflammatoire.
En effet, le caractère fixe de l’éruption, le caractère maculeux plus que papuleux, l’aspect monomorphe des lésions ou encore l’absence de prurit, la présence de lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques dans un contexte de fièvre et/ou syndrome inflammatoire récurrent ne sont pas classiques au cours de l’urticaire chronique ou aiguë intermittente classique.

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont liées à des anomalies de l’immunité innée d’origine monogénique ou polygénique. Il s’agit d’un groupe hétérogène caractérisé par des épisodes récurrents d’inflammation systémique pouvant toucher de nombreux organes.
L’avancée de la génétique a facilité l’identification de nouvelles MAI monogéniques germinales et somatiques en plus des 4 historiques connues que sont la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le syndrome de fièvre périodique associé à la cryopyrine (CAPS) ou maladie auto-inflammatoire associée à la protéine NLRP3 (NRLP3-AID), le déficit en mévalonate kinase (MKD) et le syndrome de fièvre périodique associé au récepteur TNFRSF1A (TRAPS).
Leur meilleure compréhension a permis d’identifier les grandes voies physiopathologiques dans les MAI : les inflammasomopathies, les dysfonctions de la voie NF-B, les interféronopathies de type 1 et le déficit en ADA2 dont découlent les grands axes de prise en charge thérapeutique.
Un grand nombre de ces MAI ont des manifestations cutanées telles qu’un érythème, une aphtose, une urticaire. Dans certaines MAI (HA20, VEXAS…), l’atteinte cutanée via le dermatologue peut être la porte d’entrée vers le diagnostic de MAI.

Revues générales
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Les syndromes auto-inflammatoires sont un ensemble hétérogène de maladies rares secondaires à un dysfonctionnement de l’immunité innée. Pour certains, une cause génétique a été identifiée, mais pour d’autres, l’étiologie demeure inconnue à ce jour.
Ils sont habituellement caractérisés par des crises récurrentes fébriles associées à des manifestations systémiques, principalement cutanées, digestives et rhumatologiques. Un syndrome inflammatoire biologique est toujours présent pendant les crises. Le sous-groupe le mieux défini est celui des fièvres récurrentes héréditaires dont la maladie la plus fréquente est la fièvre méditerranéenne familiale.
Le diagnostic précis d’un syndrome auto-inflammatoire repose sur un interrogatoire minutieux. Grâce aux progrès récents de la génétique, une quarantaine de nouvelles maladies auto-inflammatoires monogéniques ont été décrites dans les 5 dernières années.