Les éruptions urticariennes récurrentes sont fréquentes chez les patients. Il peut être parfois difficile, devant des éruptions urticariennes récidivantes, d’éliminer avec certitude une simple urticaire chronique ou aiguë intermittente.
En pratique, des atypies cliniques comme l’absence de prurit, des lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques non évocateurs d’urticaire chronique ou d’urticaire aiguë récidivante ou intermittente doivent alerter le dermatologue et faire évoquer le diagnostic de maladie auto-inflammatoire.
En effet, le caractère fixe de l’éruption, le caractère maculeux plus que papuleux, l’aspect monomorphe des lésions ou encore l’absence de prurit, la présence de lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques dans un contexte de fièvre et/ou syndrome inflammatoire récurrent ne sont pas classiques au cours de l’urticaire chronique ou aiguë intermittente classique.

Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont liées à des anomalies de l’immunité innée d’origine monogénique ou polygénique. Il s’agit d’un groupe hétérogène caractérisé par des épisodes récurrents d’inflammation systémique pouvant toucher de nombreux organes.
L’avancée de la génétique a facilité l’identification de nouvelles MAI monogéniques germinales et somatiques en plus des 4 historiques connues que sont la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le syndrome de fièvre périodique associé à la cryopyrine (CAPS) ou maladie auto-inflammatoire associée à la protéine NLRP3 (NRLP3-AID), le déficit en mévalonate kinase (MKD) et le syndrome de fièvre périodique associé au récepteur TNFRSF1A (TRAPS).
Leur meilleure compréhension a permis d’identifier les grandes voies physiopathologiques dans les MAI : les inflammasomopathies, les dysfonctions de la voie NF-B, les interféronopathies de type 1 et le déficit en ADA2 dont découlent les grands axes de prise en charge thérapeutique.
Un grand nombre de ces MAI ont des manifestations cutanées telles qu’un érythème, une aphtose, une urticaire. Dans certaines MAI (HA20, VEXAS…), l’atteinte cutanée via le dermatologue peut être la porte d’entrée vers le diagnostic de MAI.