- Les fièvres récurrentes héréditaires monogéniques (tableau I)
- 1. La fièvre méditerranéenne familiale
- 2. Les cryopyrinopathies
- 3. Le syndrome TRAPS
- 4. Le déficit en mévalonate kinase
- Les autres SAI monogéniques
- 1. Maladies auto-inflammatoires
- 2. Maladies liées à une anomalie de l’ubiquitination des protéines
- 3. Maladies associées à un déficit immunitaire
- 4. Les interféronopathies
- Les SAI sans cause génétique connue à ce jour
- 1. La maladie de Still
- 2. Le syndrome de Schnitzler
- 3. Le syndrome de Marshall
- 4. Le syndrome des abcès aseptiques
- La stratégie diagnostique
- La stratégie thérapeutique
- Conclusion
Depuis la création du terme d’auto-inflammation, plusieurs définitions et en conséquence classifications des maladies auto-inflammatoires ont été proposées [1]. Nous retiendrons ici comme étant auto-inflammatoires des maladies qui ont une composante clinique et biologique inflammatoire et sont caractérisées par une anomalie de l’immunité innée. Le sous-groupe le mieux défini est celui des “fièvres récurrentes héréditaires”, la plus fréquente étant la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) [2].
Depuis leur description à la fin des années 1990, de nombreuses nouvelles maladies auto-inflammatoires monogéniques ont été décrites grâce aux progrès de la génétique, surtout depuis 3 ans. Les principales caractéristiques communes aux syndromes auto-
inflammatoires (SAI) d’origine génétique sont un début précoce dans la vie (avant
20 ans), une évolution par poussées récurrentes de durée variable (2 à 60 jours) avec de la fièvre[...]
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