Érythromélalgie

Il s’agit d’un acrosyndrome vasculaire paroxystique rare qui peut être primitif et considéré comme une neuropathie des petites fibres à transmission autosomique dominante, ou secondaire à une hémopathie, un médicament ou un toxique. L’érythromélalgie est caractérisée par des accès brutaux d’extrémités rouges, chaudes et douloureuses (à type de brûlure, de striction), prédominant aux pieds (fig. 1). Les facteurs déclenchants sont inconstants, le plus souvent ce sont l’exposition à la chaleur, parfois l’activité physique ou l’orthostatisme. Les accès durent quelques minutes à quelques heures et sont typiquement soulagés par l’application de froid (immersion dans l’eau froide ou contact avec un sol froid), le repos ou la surélévation des membres. Les patients étant rarement vus en crise, le diagnostic est souvent fait sur l’interrogatoire dans un premier temps. Des critères diagnostiques ont été proposés et le diagnostic peut être retenu lorsque 3 critères majeurs sont présents (caractère paroxystique des crises, douleurs à type de brûlures intenses, rougeur lors des crises) et au moins 2 items suivants (déclenchement à l’effort ou au chaud, augmentation de la chaleur locale lors des crises, diminution au froid ou au repos, sensibilité à l’aspirine) [1].

L’érythromélalgie se distingue du phénomène de Raynaud (PR) par son intolérance à la chaleur et par le fait qu’elle touche plus souvent les pieds que les mains. Il n’y a pas de trouble trophique associé. Les autres diagnostics différentiels sont l’insuffisance veineuse avec signes fonctionnels, la maladie de Fabry avec acroparesthésies parfois douloureuses évoluant par poussées et l’acrocholose.

Les érythromélalgies primitives (60 % des cas) sont considérées comme des neuropathies des petites fibres. Elles sont d’origine génétique, parfois sporadiques mais le plus souvent familiales de transmission autosomique dominante. Elles touchent classiquement les hommes, de moins de 40 ans, ayant des antécédents familiaux, et avec une atteinte symétrique. Elles sont liées à une mutation (plus de 20 mutations identifiées) des gènes SCN9a,[...]

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