Une pathologie cutanée rare qui doit être reconnue très rapidement

Les hypertriglycéridémies (HTG) sont définies par une concentration plasmatique anormale de triglycérides (> 1,5 g/L). Les hypertriglycéridémies majeures sont arbitrairement définies par une concentration de triglycérides > 10 g/L. Une triglycéridémie supérieure à 10 g/L signe la présence de chylomicrons et représente le seuil au-delà duquel il existe un risque de pancréatite aiguë. La xanthomatose éruptive doit donc conduire à réaliser le jour même un dosage des triglycérides. Ce dosage n’a pas besoin d’être effectué à jeun. Le traitement doit être mis en route en urgence car le risque de pancréatite est majeur, et ce d’autant plus que la xanthomatose éruptive est le plus souvent associée à des niveaux de triglycérides largement supérieurs à 10 g/L.

Les hypertriglycéridémies graves

Une hypertriglycéridémie peut être monogénique, polygénique, purement secondaire (maladie auto-immune, carence totale en insuline) ou auto-
immune.

1. Hypertriglycéridémies primaires monogéniques

Le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale, anciennement connu sous le nom d’hyperlipoprotéinémie de type 1, est une maladie rare (1-2/1 million), monogénique, de transmission autosomique récessive liée à des mutations des gènes codant pour les molécules clés de la cascade lipolytique. Le phénotype est[...]

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