Les génodermatoses comportent un grand nombre d’affections cutanées d’origine génétique dont certaines peuvent être associées à des infections cutanées.

L’identification des bases génétiques des ces maladies a permis une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques.

Les infections cutanées peuvent être secondaires dans les génodermatoses avec anomalies de la barrière cutanée ou bien être associées à un mécanisme perturbant à la fois la physiologie cutanée et immunitaire. Les affections associées à des anomalies de la barrière cutanée regroupent principalement les anomalies de la kératinisation, les épidermolyses bulleuses et certaines formes de dysplasie ectodermique.

Les déficits primaires du système immunitaire peuvent se rencontrer dans des anomalies constitutionnelles de la pigmentation, dans le syndrome hyper-IgE et dans des dysplasies ectodermiques avec déficit immunitaire.

Les anomalies de la barrière cutanée

1. Les ichtyoses

Les ichtyoses constituent un groupe hétéro-gène de maladies ayant en commun -l’accumulation de squames épidermiques. Le défaut moléculaire sous-jacent affecte de nombreuses protéines : kératines, enzymes kératinocytaires. Ces défauts protéiques sont responsables d’une anomalie de la barrière cutanée. Cette anomalie de la barrière cutanée constitue une porte d’entrée aux infections, et des infections cutanées avec sepsis peuvent être observées dans ces pathologies.

L’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, de transmission autosomique dominante et liée à des mutations dans les gènes des kératines K1 et K10, se manifeste par des lésions bulleuses sur fond érythrodermique qui évolue vers une hyperkératose localisée à généralisée. Des lésions bulleuses peuvent être observées secondaires à une infection (Staphylococcus aureus, bactéries à Gram négatif). Des lésions squameuses épaisses[...]

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