Maladies auto-inflammatoires

Revues générales
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Le prurigo nodulaire chronique (PNC) est une maladie inflammatoire de la peau liée à une dérégulation neuro-immunologique dans laquelle le cycle prurit-grattage pourrait jouer un rôle dans la chronicité de la maladie. Le PNC peut être associé à des maladies atopiques et partage avec celles-ci une hyperactivité de l’immunité Th2 avec un rôle clé des cytokines IL13 et IL31. Le PNC est considéré comme idiopathique après avoir exclu d’autres dermatoses prurigineuses et les causes de prurit sine materia qui donnent des papulo-nodules de prurigo.
Les traitements de première ligne sont les dermocorticoïdes forts et parfois le tacrolimus topique (hors AMM). Le dupilumab est le 1er médicament systémique qui a eu l’AMM et le remboursement pour “le traitement du prurigo nodulaire (PN) modéré à sévère de l’adulte qui nécessite un traitement systémique”, avec une efficacité sur le score de prurit chez 60 % des patients à 24 semaines. D’autres molécules ciblant la voie Th2 (IL13, IL31, oncostatine M, anti-JAK) et les voies neurologiques du prurit (NK1-R, récepteurs aux opiacés) sont en cours de développement.

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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Les éruptions urticariennes récurrentes sont fréquentes chez les patients. Il peut être parfois difficile, devant des éruptions urticariennes récidivantes, d’éliminer avec certitude une simple urticaire chronique ou aiguë intermittente.
En pratique, des atypies cliniques comme l’absence de prurit, des lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques non évocateurs d’urticaire chronique ou d’urticaire aiguë récidivante ou intermittente doivent alerter le dermatologue et faire évoquer le diagnostic de maladie auto-inflammatoire.
En effet, le caractère fixe de l’éruption, le caractère maculeux plus que papuleux, l’aspect monomorphe des lésions ou encore l’absence de prurit, la présence de lésions pigmentées post-inflammatoires ou l’association à d’autres signes systémiques dans un contexte de fièvre et/ou syndrome inflammatoire récurrent ne sont pas classiques au cours de l’urticaire chronique ou aiguë intermittente classique.

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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En décembre 2020 a été décrit un nouveau syndrome auto-inflammatoire survenant chez des hommes âgés, avec des signes systémiques inflammatoires, des atteintes dermatologiques, en particulier des syndromes de Sweet, des polychondrites chroniques atrophiantes et des anomalies hématologiques incluant des anémies macrocytaires et des syndromes myélodysplasiques. Des vacuoles lipidiques ont été observées dans les précurseurs myéloïdes au myélogramme.
Ce syndrome est dû à une somatique du gène UBA1, localisé sur le chromosome X. L’anagramme VEXAS (pour Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) a donc été proposé.
Nous présentons ici les principales caractéristiques de cette nouvelle pathologie en insistant sur les atteintes dermatologiques, qui sont au premier plan et doivent être connues des dermatologues. Ces derniers jouent en effet un rôle clé dans le diagnostic.

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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Les manifestations cutanées font partie des signes les plus fréquents lors des maladies auto-
inflammatoires monogéniques. Les 4 historiques (fièvre méditerranéenne familiale, TRAPS, CAPS et déficit en mévalonate kinase) ont des signes cutanés bien particuliers. Le dermatologue a ici tout son rôle et peut être d’une grande aide pour ses collègues internistes ou pédiatres.
Le pseudo-érysipèle de cheville est le seul signe cutané pathognomonique de la FMF. Une éruption pseudo-urticarienne, fixe, non prurigineuse, déclenchée par le froid est présente dans 90 % des cas de CAPS. Les aphtes s’observent dans ces 4 maladies, essentiellement dans le MKD (50 % des cas). Le TRAPS, exceptionnel, se manifeste par des placards inflammatoires douloureux migrateurs des membres accompagnant les myalgies.

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont liées à des anomalies de l’immunité innée d’origine monogénique ou polygénique. Il s’agit d’un groupe hétérogène caractérisé par des épisodes récurrents d’inflammation systémique pouvant toucher de nombreux organes.
L’avancée de la génétique a facilité l’identification de nouvelles MAI monogéniques germinales et somatiques en plus des 4 historiques connues que sont la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le syndrome de fièvre périodique associé à la cryopyrine (CAPS) ou maladie auto-inflammatoire associée à la protéine NLRP3 (NRLP3-AID), le déficit en mévalonate kinase (MKD) et le syndrome de fièvre périodique associé au récepteur TNFRSF1A (TRAPS).
Leur meilleure compréhension a permis d’identifier les grandes voies physiopathologiques dans les MAI : les inflammasomopathies, les dysfonctions de la voie NF-B, les interféronopathies de type 1 et le déficit en ADA2 dont découlent les grands axes de prise en charge thérapeutique.
Un grand nombre de ces MAI ont des manifestations cutanées telles qu’un érythème, une aphtose, une urticaire. Dans certaines MAI (HA20, VEXAS…), l’atteinte cutanée via le dermatologue peut être la porte d’entrée vers le diagnostic de MAI.

Dossier : Manifestations cutanées des MAI
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Les maladies auto-inflammatoires constituent un spectre de maladies ayant en commun une anomalie de l’immunité innée. Elles partagent certaines caractéristiques, notamment la fièvre et le syndrome inflammatoire biologique. La classification de ces maladies évolue puisqu’elles sont de plus en plus nombreuses grâce aux progrès de la génétique. Le Pr Sophie Georgin-Lavialle, interniste, est une grande spécialiste des maladies auto-inflammatoires. Elle nous a fait l’honneur ici de nous expliquer brièvement, avec sa collègue le Dr Marion Delplanque, ce qu’est une maladie auto-inflammatoire, quand la suspecter et comment avancer dans le diagnostic. Ce chapitre, non axé sur la dermatologie, est indispensable pour bien comprendre de quoi on parle et quels sont les différents mécanismes de ces maladies.