Les anomalies vasculaires sont un spectre très large allant de lésions bénignes, localisées, à des formes complexes, syndromiques, parfois sévères. Elles touchent la peau, le tissu sous-cutané, les muqueuses mais aussi les structures plus profondes : muscles, tendons, articulations.

Ces quinze dernières années, la génétique a transformé profondément la compréhension de l’étiopathogénie. La plupart des malformations vasculaires sporadiques (non héréditaires) sont liées à des mutations somatiques tissulaires. Certaines mutations sont communes avec celles retrouvées en oncologie. Des thérapies ciblées (ex : inhibiteurs de mTOR, anti-MEK) peuvent être maintenant proposées dans la prise en charge de ces anomalies, en complément des traitements interventionnels.

Cette nouvelle classification clinique phénotype/génotype n’est plus seulement académique mais elle conditionne désormais le diagnostic, l’orientation et parfois le traitement. Vous la retrouverez dans son intégralité sur le site de l’ISSVA, protégée par un copyright (http://www.issva.org/classification).

Un principe fondamental : tumeur ou malformation ?

La distinction est fondamentale entre tumeurs et malformations vasculaires :

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