Service de Dermatologie adulte et pédiatrique, Centre de référence pour les maladies rares de la peau, Hôpital Saint-André et hôpital Pellerin-Enfants, BORDEAUX.
Il s’agit d’enfants dont la peau est particulièrement sensible non seulement au rayonnement solaire mais également aux rayons ultraviolets et qui doivent donc s’en protéger. Ils ne sortent que la nuit, d’où leur nom “les enfants de la lune”. La pathologie dont souffrent ces enfants a été appelée xeroderma pigmentosum par Kaposi en 1870 en raison de la xérose et des troubles pigmentaires observés chez les patients.
Les génodermatoses représentent un groupe hétérogène d’affections héréditaires. Certaines d’entre elles sont associées à un risque accru de développer des cancers cutanés et/ou extracutanés dès l’enfance.
Les mécanismes physiopathologiques à l’origine de ces affections incluent des anomalies des voies de signalisation, des anomalies de réparation, de la transcription de l’ADN et des anomalies de l’épiderme (différenciation, pigmentation).
La connaissance de ces génodermatoses peut permettre un diagnostic et une prise en charge plus précoces des complications tumorales.
Les génodermatoses sont des affections génétiques de la peau. Certaines génodermatoses sont associées à un risque accru d’infections cutanées. On peut distinguer deux types de mécanismes conduisant à la susceptibilité infectieuse : les anomalies de la barrière cutanée et les anomalies du système immunitaire. Les génodermatoses associées à une anomalie de la barrière cutanée comportent les affections avec anomalie de la kératinisation, les affections associées à une fragilité cutanée comme les épidermolyses bulleuses et certaines dysplasies ectodermiques.
Les génodermatoses associées à un déficit immunitaire sont très hétérogènes, et les mécanismes physiopathologiques associés sont variés. Ces infections cutanées peuvent constituer le signe révélateur de l’affection comme dans le syndrome hyper-IgE et en permettre le diagnostic.
