Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des maladies génétiques rares qui ont une fréquence estimée à 1 naissance sur 4 000 dans la population générale. Il existe actuellement plus de 270 DIH décrits dont la majorité ont une cause moléculaire identifiée. Seuls les DIH sont détaillés dans ce chapitre. Les déficits immunitaires acquis ne seront pas traités. La majorité des DIH sont symptomatiques au cours de l’enfance, mais de plus en plus de patients adultes sont identifiés avec des DIH.
Le clinicien doit suspecter un DIH chez un patient présentant des infections récurrentes même banales, mais aussi des infections sévères et/ou inhabituelles dans leur survenue, leur localisation ou leur évolution. Certains DIH peuvent se révéler ou s’accompagner de manifestations cutanéo-muqueuses. Le dermatologue doit savoir reconnaître ces signes cliniques pour contribuer au diagnostic des patients atteints de DIH.