
Actualités thérapeutiques dans les anomalies vasculaires de l’enfant
Les anomalies vasculaires superficielles constituent un large groupe de pathologies malformatives ou tumorales, développées aux dépens des vaisseaux de tous types. Les tumeurs vasculaires résultent d’une hyperplasie cellulaire alors que les malformations sont faites de vaisseaux dysplasiques. Cette différence physiopathologique est la base de la classification de l’ISSVA.
L’hémangiome infantile, tumeur la plus fréquente, est traité efficacement par le propranolol. Les tumeurs associées au phénomène de Kasabach-Merritt sont beaucoup plus rares. Le traitement de première intention est le sirolimus.
Les malformations vasculaires à flux lent sont les malformations capillaires, veineuses et lymphatiques ; elles sont souvent combinées et résultent le plus souvent de mutations génétiques somatiques de la voie de signalisation PIK3CA-AKT-mTOR. Les malformations artério-veineuses résultent quant à elles de mutations sur les gènes de la voie RAS-MAPK. L’utilisation du sirolimus dans nombre de ces pathologies a permis d’améliorer significativement le quotidien de ces patients. De nouveaux traitements ciblant spécifiquement la variation génétique responsable montrent des résultats encourageants dans ces pathologies.