Les taches café au lait (TCL) sont des macules, parfois discrètes et à la limite de la visibilité, rondes ou ovales, uniformément pigmentées, d’une couleur variant du brun clair au brun noir. Dans la population générale, la prévalence d’une ou plusieurs TCL néonatales varie entre 0,3 et 2,7 %, sans prédilection de sexe. Elle augmente avec l’âge (14 % chez l’enfant d’âge scolaire). La présence d’au moins 3 TCL sans pathologie sous-jacente reste rare, d’une fréquence de 1 % chez l’enfant et 14 % chez l’adulte. De nombreuses affections génétiques comportent des TCL multiples (tableau I).

Pour la majeure partie d’entre elles, les TCL constituent une manifestation clinique mineure ou de faible intérêt diagnostique, des manifestations plus délétères, en particulier neurologiques, étant au premier plan. Dans la pratique quotidienne, les affections génétiques suspectées par le dermatologue ou le pédiatre à partir de TCL sont la neurofibromatose de type 1 et plus rarement le syndrome de Legius.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) constitue le principal challenge diagnostique en cas de TCL multiples chez un nourrisson ou un enfant en bas âge, sans antécédent familial de NF1 ou sans autre signe de NF1 associé (neurofibrome en particulier). Les TCL constituent un des critères cardinaux de la NF1 : “présence d’au moins 6 TCL de plus de 5 mm dans leur plus grand diamètre chez des individus prépubères et plus de 15 mm chez les individus pubères”. Elles sont le plus souvent détectées dès la naissance et présentes en nombre significatif (≥ 6) à l’âge de 1 an dans 99 % des cas. Elles augmentent en nombre jusqu’à l’âge de 2 à 4 ans et peuvent rester isolées durant plusieurs années. Elles touchent avec prédilection le tronc et les membres, plus rarement les extrémités des membres et le visage, et épargnent le scalp et les surfaces palmoplantaires.

Le caractère “typique” d’une TCL au cours de la NF1 (TCL-NF1) est défini cliniquement par une forme circulaire ou ovalaire, une bordure régulière, une taille comprise entre 5 mm et 15 cm et une hyperpigmentation tranchée par rapport à la peau saine, uniforme et de couleur brune et homogène (fig. 1). Un deuxième critère cardinal de NF1 est théoriquement nécessaire pour “affirmer” le diagnostic de NF1. Il s’agit généralement des pseudo-éphélides (lentigines) axillaires (fig. 2) et inguinales. Ce deuxième critère est mis en évidence dans 3/4 des cas à l’âge de 4 ans, dans plus de 9 cas sur 10 à l’âge de 6 ans et constamment entre 8 et 10 ans. Ainsi, il n’est pas rare d’affirmer ou d’exclure le diagnostic de NF1 qu’à l’issue d’un suivi clinique de plusieurs années.

L’association à un hamartome anémique, congénital et le plus[...]

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