Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une accumulation de cellules dérivées du monocyte et du macrophage et responsables de dommages tissulaires. Elles sont accompagnées de cellules inflammatoires. Ces histiocytes dérivent du système phagocytaire mononucléé de la moelle osseuse, issu d’une cellule souche CD34+ se différenciant en monocytes circulants et en histiocytes dans les tissus. Ces histiocytes correspondent à 2 types cellulaires définis par des fonctions distinctes : les macrophages et les cellules dendri-tiques (CD). L’évolution clinique des histiocytoses est extrêmement variable, allant de formes limitées et bénignes à des formes disséminées et même létales.

Des progrès considérables ont été faits dans la compréhension de la physiopathologie de certaines variétés. Ces progrès intéressent essentiellement les histiocytoses langerhansiennes (HL) et apparentées. En effet, elles ont longtemps été considérées comme des maladies réactionnelles mais, avec la découverte de mutations récurrentes intéressant la voie des MAP kinases (Mitogen-activated protein kinases) et parfois de la voie mTOR/AKT, on est passé du concept de maladies “inflammatoires” à celui de maladies “néoplasiques clonales”. Ces connaissances permettent aujourd’hui le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques [2].

L’ancienne classification publiée en 1987 par le Working Group de l’Histiocyte Society comportait 3 groupes :
– les histiocytoses langerhansiennes ;
– les histiocytoses non langerhansiennes ;
– les histiocytoses malignes [3].

Or, le diagnostic des histiocytoses de l’adulte repose actuellement non seulement sur la présentation clinique et histopathologique, mais également sur l’immunophénotype et la recherche de mutations. Ces données ont permis d’établir une nouvelle classification publiée dans Blood en 2016 et divisant les histiocytoses en 5 groupes [4]. Deux groupes nous intéressent plus particulièrement :
– le groupe L incluant l’histiocytose langerhansienne, la maladie d’Erdheim-Chester (MEC),[...]

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