Les taches café au lait (TCL) sont des macules brun clair, fréquentes chez les enfants, dont la taille varie entre 0,5 et 50 cm de diamètre. Après avoir éliminé cliniquement, voire histologiquement, un certain nombre de diagnostics différentiels (nævus, pigmentation post-inflammatoire, mastocytose cutanée…), la conduite à tenir dépend essentiellement du nombre de TCL.

La présence de moins de 3 TCL chez un enfant peut être considérée comme normale. En revanche, la présence de plus de 6 TCL doit faire fortement suspecter une neurofibromatose de type 1 (NF1). En effet, les TCL sont les signes les plus précoces et les plus fréquents de la NF1. Le diagnostic de la maladie repose sur des critères cliniques validés. Le diagnostic moléculaire doit être proposé et impose une prise en charge par un généticien spécialisé dans cette pathologie (conseil génétique).

En cas de TCL multiples, il convient de rechercher d’autres signes de la maladie (petites taches café au lait ou “éphélides” des plis axillaires et inguinaux et du cou, neurofibromes rares chez l’enfant, nodules iriens de Lisch à l’examen ophtalmologique après 6 ans).

Entre 3 et 6 TCL, une surveillance clinique régulière est conseillée car le nombre des TCL augmente rapidement en cas de NF 1 au cours des premières années de vie.

Enfin, il existe d’exceptionnels syndromes avec TCL multiples en dehors de la NF 1.

Définition

Les taches café au lait (TCL) sont des macules pigmentées ovalaires, de coloration brun clair, à contour régulier, d’un diamètre de 0,5[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.