Les déficits immunitaires primaires (DIP) (héréditaires) sont des maladies génétiques rares dont la fréquence est estimée à 1 naissance sur 5 000 dans la population générale. Il existe actuellement plus de 200 déficits immunitaires héréditaires décrits avec, pour la majorité d’entre eux, un gène identifié. L’infection, l’auto-immunité, le cancer ou l’allergie sont les principales complications des DIP. Ces déficits immunitaires correspondent à une anomalie quantitative ou qualitative d’un composant de l’immunité innée (phagocytose, complément) ou acquise (immunité cellulaire ou humorale). On distingue les déficits humoraux – 70 % des déficits immunitaires dominés par des infections muqueuses (sphères ORL, pulmonaire ou digestive) –, les déficits immunitaires combinés sévères sans (pronostic vital engagé rapidement) ou avec lymphocyte T, les déficits de la phagocytose, les déficits du complément.

Les principales manifestations cliniques cutanées des DIP sont les infections cutanées (impétigo, folliculites, abcès, cellulites, panaris, fistules), les granulomes aseptiques, les érythrodermies et les lésions eczématiformes ou de vascularite.

Ces infections cutanées bactériennes, virales ou fongiques ont un caractère “inhabituel” de par leur localisation (par exemple, marge anale ++), des récidives fréquentes, la présence de germes “inhabituels” (opportunistes ++) et doivent faire rechercher en priorité :

• un déficit humoral en IgG ++ ou en sous-classe d’IgG ;
• un défaut cellulaire (polynucléaires neutrophiles [PNN], lymphocytes) ;
• une anomalie de la phagocytose quantitative (agranulocytose) et qualitative (granulomatose chronique septique, déficit en molécules d’adhérence…) ;
• une anomalie du complément.

La présence d’un granulome non infectieux peut révéler :

• une granulomatose chronique septique ;
• une ataxie télangiectasie (ataxie + infection + télangiectasie + hémopathie).

Les érythrodermies sont dues à un DIP dans 30 % des cas et doivent faire rechercher :

• un déficit de l’immunité cellulaire (SCID) ;
• un syndrome d’Omenn (alopécie + infection + HSM + adénopathie) ;
• un syndrome de DiGeorge (dysmorphie faciale + hypocalcémie + cardiopathie) ;
• un syndrome de Wiskott-Aldrich (eczéma + infection + hématome + lymphome).

Les lésions eczématiformes sont souvent difficiles à différencier d’une dermatite atopique, sauf dans le cas d’un Wiskott-Aldrich, qui associe en plus des pétéchies à une thrombopénie, et dans la maladie de Buckley, où les plaques touchent surtout la face, le thorax, les fesses et les membres.

Les examens complémentaires doivent comporter en première[...]

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