Les maladies auto-inflammatoires (MAI) révolutionnent aujourd’hui la compréhension d’un grand nombre de mécanismes physiologiques de l’inflammation aseptique ainsi que notre vision des maladies inflammatoires chroniques fréquentes, jusqu’ici regardées essentiellement par leurs mécanismes d’auto-immunité.

Maladies pédiatriques par excellence, les fièvres récurrentes héréditaires qui en constituent les prototypes ont été le point de départ d’une véritable révolution conceptuelle avec la découverte du gène de la fièvre méditerranéenne familiale (MEFV) en 1997 puis celui de la cryopyrine (NLRP3) en 2003.

Poussée par une collaboration étroite entre les pédiatres et les généticiens, la recherche est devenue particulièrement active, permettant d’isoler progressivement de nouvelles entités cliniques avec[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.