Les techniques de génétique moléculaire dans les génodermatoses ont fortement évolué ces dernières années, avec le séquençage de nouvelle génération qui a permis l’identification des bases moléculaires associées à un mosaïcisme cutané ainsi que le déploiement du séquençage du génome au sein du Plan France médecine génomique 2025 (PFMG2025). L’importance du prélèvement de départ (peau atteinte, sang…), en fonction du phénotype dermatologique, a été mise en évidence. L’évaluation des panels de gènes proposés actuellement, en cours de réalisation par la Haute Autorité de santé (HAS), permettra leur inscription à court terme à la Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) et ainsi leur remboursement. L’amélioration des connaissances à la fois cliniques et scientifiques, très importante pour fournir un conseil génétique adapté ainsi que pour les éventuelles possibilités théranostiques, sera poursuivie par l’utilisation à moyen terme, en contexte diagnostique, des techniques dites “multi-omiques”, aujourd’hui réservées à la recherche.