La génétique médicale est entrée dans l’ère de la génomique depuis l’accessibilité au séquençage à très haut débit. Ces progrès technologiques permettent de lutter contre l’impasse diagnostique et offrent la possibilité d’apporter un conseil génétique à de plus nombreuses familles.
Les génodermatoses regroupent plusieurs centaines de pathologies, décrites principalement par leurs caractéristiques cliniques. Toutefois, l’hétérogénéité, à la fois clinique et génétique, suggère parfois de nouvelles classifications en lien avec l’origine génétique commune.
Il est donc aujourd’hui essentiel pour les dermatologues de connaître les techniques d’analyse génétique, savoir éventuellement les prescrire mais surtout en connaître les limites.