La maladie de Paget extramammaire (MPEM) est une prolifération intra-épidermique de cellules non apparentées aux kératinocytes dans des régions riches en glandes sudorales apocrines. Elle constitue 6 % de l’ensemble des maladies de Paget, celle du sein étant largement prédominante [1]. C’est une pathologie rare puisque son incidence globale est de 0,11 pour 100 000 personnes par an. Elle intéresse surtout les femmes âgées et atteint fréquemment la vulve (65 %), la région périanale (20 %), les organes génitaux externes masculins (14 %) ou d’autres régions comme la zone axillaire [2]. Elle peut être uni ou multifocale.

Cliniquement, elle se manifeste par une plaque érythémateuse érosive, suintante, aux bords bien limités. Elle peut parfois revêtir un aspect eczématiforme, lichénifié ou végétant qui peut être trompeur, d’où un retard diagnostique d’environ 2 ans [3]. Les patients sont parfois traités pour une infection fongique ou un psoriasis qui sont les principaux diagnostics différentiels. Ils sont souvent symptomatiques et rapportent des sensations de prurit ou de brûlure.

Il faut distinguer la MPEM primaire, correspondant à un adénocarcinome primitivement cutané, et la MPEM secondaire liée à l’envahissement de l’épiderme par une tumeur sous-jacente.

Le diagnostic est confirmé histologiquement par la présence dans l’épiderme de cellules de Paget qui sont de grandes cellules rondes au noyau volumineux atypique et au cytoplasme clair et abondant pouvant être isolées ou regroupées en thèques. Il existe fréquemment une invasion des annexes pilosébacées ou sudorales en profondeur. La coloration bleu Alcian retrouve une sécrétion de mucine. L’immunohistochimie est essentielle au diagnostic en montrant la positivité des marqueurs CK7, ACE et PAS et en permettant d’éliminer des diagnostics différentiels [4]. Elle a également un intérêt majeur dans le diagnostic étiologique en permettant tout d’abord de distinguer les MPEM primaires qui seront CK20 – et GCDFP15 +, des MPEM secondaires qui seront CK20 + et GCDFDP15 – [5]. D’autres marqueurs ont prouvé leur intérêt dans le diagnostic de néoplasies sous-jacentes, tels que le CDX2 + et le HER2 – dans les cancers colorectaux et l’uroplakine III dans les carcinomes urothéliaux [6]. Enfin, le HER2, le p53, CXCR4 et CXCR7 semblent volontiers de mauvais pronostic, tandis que MUC5AC est surexprimé en cas de respect de la membrane basale [7-10].

La prévalence des néoplasies dans les MPEM est variable selon les études mais peut aller jusqu’à 30 %. Certains auteurs ont proposé des[...]

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