La mastocytose de l’adulte est une pathologie très hétérogène, à la fois du point de vue clinique, pronostique, de biologie moléculaire et de prise en charge.

Du point de vue clinique, on identifie parmi les mastocytoses dites non avancées les mastocytoses cutanées isolées [1], les mastocytoses avec un ou deux critères systémiques de clonalité [2], les mastocytoses systémiques (MS) avec atteinte cutanée associée et les MS sans atteinte cutanée associée, appelées aussi les MS uniquement médullaire [3].

Concernant la mastocytose cutanée (MC) isolée chez l’adulte, elle ne représente que 15 % des mastocytoses avec atteinte cutanée chez l’adulte [1]. Il a été suggéré que la mutation KIT cutanée pourrait être un facteur de risque de MS chez ces patients [1]. Plus récemment, il a été montré que, pour le diagnostic de MS, la sensibilité de la mutation KIT cutanée est de 95 % (IC95 % : 89,4 ; 98,1), la spécificité de 60 % (IC95 % : 36,1 ; 80,1) avec une valeur prédictive positive de 93,4 % (IC95 % : 87,5 ; 97,1) et une valeur prédictive négative de 66,7 % (IC95 % : 40,9 ; 86,7). De plus, la détection de la mutation KIT cutanée permet la confirmation de la MC dans 43 % des cas, malgré la négativité du critère immuno-histochimique. Un article de 2021 vient de publier un score d’évaluation du risque de MS chez un patient avec une MC confirmée (score ECNM) (tableau I) [4]. Nous avons évalué les caractéristiques diagnostiques de ce score sur notre cohorte (tableau II) mais également modifié ce score en ajoutant deux points pour la présence de la mutation KIT cutanée (tableau III), tout en évaluant les caractéristiques diagnostiques de ce nouveau score (score ECNM modifié) sur notre cohorte. En fait, nous pouvons améliorer à l’aide de ce score la valeur prédictive négative pour le groupe faible (< à 1) de 50 % (IC95 % : 35,2 % – 64,8 %] à 85 % (IC95 % : 62,1 % – 96,8 %). La valeur prédictive positive est de 100 % pour les deux scores.

Concernant la mastocytose avec un ou deux critères de clonalité la fréquence est de 17 % parmi les patients avec atteintes cutanées et 24 % parmi les patients sans infiltrat mastocytaire cutanée pathologique (données en cours de publication). La présence d’ostéoporose chez ces derniers patients est très faible contrairement à la MS (données en cours de publication). Cependant, le renouvèlement du bilan à la recherche de la MS (trois patients) confirme sa présence chez tous les patients identifiés dans ce cas de figure. Il faut préciser que le terme de mastocytose, avec un ou deux critères de clonalité et sans lésions cutanées, est connu comme l’accumulation mastocytaire médullaire de signification clinique[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.