- Les principales voies physiopathologiques impliquées dans les MAI
- 1. Les inflammasomopathies
- 2. Dérégulation de la voie NF-κB
- 3. Les interféronopathies de type 1
- 4. Le déficit en ADA2
- Les principales MAI avec mutations germinales ou de novo
- 1. Fièvre méditerranéenne familiale
- 2. Cryopyrinopathies (CAPS) ou maladies auto-inflammatoires associées à la mutation NLRP3 [12]
- 3. TRAPS ou syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- 4. Déficit en mévalonate kinase
- 5. DADA2
- 6. Haploinsuffisance A20 (HA20)
- 7. Les maladies associées à PSTPIP1
- 8. Interféronopathies de type I
- Les principales MAI avec mutations somatiques
- 1. Syndrome VEXAS (syndrome des vacuoles, de l’enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire et somatique)
- 2. Maladies liées aux mutations de NLRC4
- Quand et chez qui suspecter une MAI monogénique ?
- Les principales stratégies thérapeutiques des MAI
- Conclusion
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) constituent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une dysrégulation de l’immunité innée en l’absence d’infection ou d’auto-immunité [1, 2]. L’activation anormale de cette première phase de la réponse immunitaire non spécifique est responsable d’une réaction inflammatoire[...]
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