Rappels

1. Altérations génétiques constitutionnelles

Les altérations génétiques sont des modifications du génome qui peuvent être localisées au sein d’un gène (mutations, délétions, insertions, réarrangements de grande taille) ou bien correspondre à de grands remaniements chromosomiques (perte/duplication d’un chromosome ou d’une partie d’un chromosome, translocation entre deux chromosomes). Elles peuvent ainsi être à l’origine de la transformation d’une cellule normale en cellule cancéreuse, particulièrement lorsqu’elles touchent des gènes impliqués dans les processus de contrôle de la croissance et de la mort cellulaires, à savoir les oncogènes, les gènes suppresseurs de tumeurs ou bien les gènes de réparation de l’ADN.

Dans l’immense majorité des cas, ces altérations génétiques sont acquises au cours de la vie et concernent un nombre limité de cellules. On parle alors d’altérations somatiques apparaissant uniquement au sein des cellules tumorales (exemple : mutation de BRAF dans les mélanomes). Dans un certain nombre de cas toutefois, une mutation délétère, héritée, est présente dès la naissance, dans toutes les cellules de l’organisme,[...]

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