Les génodermatoses prédisposant aux cancers sont peu ou mal connues à l’exception de la neurofibromatose de type 1 et de la sclérose tubéreuse de Bourneville (non abordées dans ce chapitre), ce qui a pour conséquence un retard diagnostique préjudiciable à la prévention et au dépistage des éventuelles néoplasies associées.

Maladie de Cowden et syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN

La transmission est autosomique dominante, avec une pénétrance variable liée à l’âge. Les signes cutanéomuqueux sont constants au cours des 2e et 3e décennies. Il s’agit de petites papules du visage (90 %) asymptomatiques, couleur peau normale, électivement situées sur le pourtour des yeux et de la bouche (fig. 1). Histologiquement, elles peuvent correspondre à des trichilemmomes, des hyperplasies de l’infundibulum folliculaire, des lésions kératosiques non spécifiques ou des kératoses folliculaires inversées.

Les lésions hyperkératosiques verruqueuses acrales (30 %) sont situées sur les faces d’extension des extrémités ainsi que sur les paumes et les plantes et sont d’apparition précoce, parfois dès la petite enfance (fig. 2). L’atteinte de la muqueuse orale (80 %) est constituée de papules papillomateuses de localisation buccale et gingivale (fig. 3).

Les principaux cancers associés sont mammaires (20 %), thyroïdiens (7-10 %) et gynécologiques, en particulier endométriaux (5-10 %).

Syndrome de Muir-Torre

Sa transmission est autosomique dominante mais sa pénétrance et son expressivité sont variables.[...]

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