Un hamartome épidermique correspond à une hyperplasie des constituants habituels de l’épiderme, sans composante mélanocytaire. On distingue :

• les hamartomes mixtes avec une composante annexielle (dits “organoid” dans la littérature anglo-saxonne), comme l’hamartome sébacé ou verruco-sébacé, l’hamartome comédonien, l’hamartome sudoral, le nævus de Becker ;
• les hamartomes épidermiques, avec une hyperplasie épidermique à l’histologie : hamartome verruqueux, hamartome verruqueux épidermolytique, hamartome épidermique verruqueux inflammatoire et linéaire (HEVIL).

Ces hamartomes sont congénitaux ou apparaissent tôt dans l’enfance. Ils sont souvent de disposition blashko-linéaire, mais pas toujours. Des mutations en mosaïque ont été identifiées dans certains hamartomes épidermiques [1, 2] (tableau I).

Une anomalie génétique en mosaïque correspond à une mutation post-zygotique aboutissant, dans un même organisme, à deux populations cellulaires génétiquement différentes. La plupart de ces anomalies génétiques concernent la voie RAS, qui régule la prolifération, la survie et la différenciation cellulaire.

1. Hamartome verruqueux épidermolytique

Devant un hamartome verruqueux, il convient de réaliser une biopsie cutanée pour examen histologique et recherche d’une acantholyse. Il s’agit d’une forme localisée d’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. En effet, une mutation des kératines 1 et 10 a été retrouvée au sein de ces hamartomes [3].

La transmission à la descendance est possible s’il y a une atteinte gonadique. Un conseil génétique est recommandé.

2. Le syndrome du nævus épidermique englobe plusieurs entités

Il y a une quarantaine d’années, Solomon rapportait un syndrome associant un hamartome épidermique et des anomalies extra-cutanées, et décrivait le syndrome du nævus épidermique ou syndrome de Solomon. On sait aujourd’hui qu’il n’existe pas un, mais des syndromes du nævus épidermique. Ces syndromes diffèrent par le type d’hamartome[...]

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