Inflammation

Dossier : Maladies auto-inflammatoires
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Les maladies auto-inflammatoires monogéniques sont essentiellement caractérisées par des accès récurrents d’inflammation systémique, se traduisant par de la fièvre et des symptômes généraux. Néanmoins, dans toutes ces pathologies, les manifestations cutanées peuvent être dominantes et le dermatologue amené à être confronté à ces pathologies rares, aussi bien dans la phase diagnostique que thérapeutique [1].
Nous détaillerons ici uniquement les principales maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques d’un point de vue dermatologique. Les autres aspects des MAI seront traités dans les autres chapitres de cette monographie.

Dossier : Maladies auto-inflammatoires
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Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont dues à des mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’immunité innée. Les maladies prototypes sont des fièvres récurrentes héréditaires (FRH) dont les manifestations inflammatoires intermittentes, qui se ressemblent entre les différentes maladies, touchent préférentiellement les séreuses, la peau, les yeux, les articulations, les muscles et parfois le système nerveux central.
Leur début souvent précoce dans la vie (voire parfois en période néonatale) justifie qu’elles soient mieux connues des pédiatres. Les éruptions cutanées sont parfois très caractéristiques, constituant une véritable aide au diagnostic. Au cours des crises des FRH, les tissus touchés sont infiltrés de polynucléaires neutrophiles, et l’inflammation est détectable dans le sang par l’élévation de la protéine C-réactive (CRP).
La dérégulation de la sécrétion d’interleukine 1 (IL1) est un trait commun aux FRH, qui explique en grande partie leur contrôle par des biothérapies ciblant l’IL1. L’amylose secondaire est une complication évolutive grave des FRH dont la prévention est conditionnée par l’utilisation précoce de traitements de fond efficaces.