génétique

Dossier : Compte rendu des 19es JIRD
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La génétique médicale est entrée dans l’ère de la génomique depuis l’accessibilité au séquençage à très haut débit. Ces progrès technologiques permettent de lutter contre l’impasse diagnostique et offrent la possibilité d’apporter un conseil génétique à de plus nombreuses familles.
Les génodermatoses regroupent plusieurs centaines de pathologies, décrites principalement par leurs caractéristiques cliniques. Toutefois, l’hétérogénéité, à la fois clinique et génétique, suggère parfois de nouvelles classifications en lien avec l’origine génétique commune.
Il est donc aujourd’hui essentiel pour les dermatologues de connaître les techniques d’analyse génétique, savoir éventuellement les prescrire mais surtout en connaître les limites.

Congrès
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Il s’agit d’enfants dont la peau est particulièrement sensible non seulement au rayonnement solaire mais également aux rayons ultraviolets et qui doivent donc s’en protéger. Ils ne sortent que la nuit, d’où leur nom “les enfants de la lune”. La pathologie dont souffrent ces enfants a été appelée xeroderma pigmentosum par Kaposi en 1870 en raison de la xérose et des troubles pigmentaires observés chez les patients.

Congrès
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Un processus cancéreux se développe suite à l’accumulation d’altérations génétiques qui conduisent à une prolifération cellulaire non contrôlée. Depuis de nombreuses décennies, la théorie des mutations somatiques (somatic mutation theory) est une des théories dominantes utilisées pour expliquer la cancérogenèse. Selon cette théorie, l’accumulation d’événements mutationnels génétiques touchant le génome d’une cellule normale unique induit des transformations cellulaires aboutissant à une cellule cancéreuse. La prolifération anormale de cette cellule cancéreuse conduit à l’émergence d’un clone tumoral. Les clones tumoraux peuvent ainsi conserver certaines caractéristiques morphologiques et fonctionnelles des cellules originelles, mais aussi en perdre ou en acquérir de nouvelles, ce qui aboutit à une variabilité du phénotype des sous-clones tumoraux.