En France, 3 millions de personnes ont une maladie rare. Une maladie est définie comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 en population générale. En 2005, la France a été pionnière dans le monde, en mettant en œuvre une stratégie nationale dédiée aux maladies rares, développée selon 3 axes : “améliorer le parcours de vie et de soins”, “faciliter et accélérer le diagnostic”, “promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares”. Les 4 plans successifs ont permis une structuration du réseau de l’offre de soins avec la création de filières regroupant des centres de compétences et de référence, de réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) thématiques, le développement des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), la création de registres, la labellisation de laboratoires de diagnostic de référence, le développement du Plan France médecine génomique (PFMG) permettant l’accès public à l’analyse du génome, etc. Cette initiative française s’est ensuite exportée avec la création d’un réseau européen (European Reference Networks). En dermatologie, le réseau est coordonné par la Filière santé maladies rares dermatologiques (FIMARAD).

Le monde des génodermatoses a connu au cours de ces vingt dernières années plusieurs révolutions découlant l’une de l’autre : révolution diagnostique, physiopathologique et enfin thérapeutique. Sur le plan diagnostique, l’évolution des techniques d’analyse, la structuration du réseau de diagnostic à l’échelle nationale avec création de laboratoires de référence collaborant avec les centres de référence et l’accès au génome grâce à l’ouverture des plateformes de séquençage haut débit ont permis de réduire les délais de rendu et l’errance diagnostique. Le Pr Kuentz détaille ici les avancées des techniques de génétique moléculaire pour le diagnostic des génodermatoses avec un intérêt particulier pour les mosaïcismes cutanés.

Sur le plan physiopathologique, la connaissance des bases génétiques des génodermatoses a permis des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes moléculaires secondaires au niveau cellulaire, rendant possible des classifications plus précises basées sur ces connaissances et ouvrant de nouvelles perspectives thérapeutiques “à la carte”. Le Dr Bellon illustre parfaitement ces avancées dans le chapitre dédié aux ichtyoses, ou plutôt “troubles de la différenciation épidermique”.

Enfin, sur le plan thérapeutique, les acquis précédents, conjugués avec l’explosion en dermatologie des thérapies ciblées et des biothérapies dans le domaine de la dermato-oncologie et des dermatoses inflammatoires, sont à l’origine de nombreuses innovations thérapeutiques dans le domaine des génodermatoses. Les approches thérapeutiques sont plurielles : thérapie génique visant à remplacer ou corriger[...]

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