Auteur Mahévas T.

Service de Dermatologie, Hôpital Saint-Louis, PARIS.

Revues générales Nouveautés diagnostiques et thérapeutiques dans les maladies de système
0

De nouvelles thérapies innovantes, directement issues des progrès réalisés dans la compréhension de l’immunologie fondamentale des maladies de système, ont donné lieu à de nombreuses innovations thérapeutiques. Citons les biothérapies anti-interférons dans la dermatomyosite ou le lupus, ou les CAR-T cells anti-CD19 dans le lupus ou la sclérodermie systémique ou les myosites. Les stratégies d’épargne cortisonique émergent dans tous les champs des maladies de système.

Question flash Qu’est-ce que le syndrome VEXAS ?
0

Le syndrome VEXAS est un syndrome auto-inflammatoire acquis de l’adulte. David Beck et Peter Grayson l’ont décrit en 2020 [1]. Dans leur publication, les auteurs évoquaient une série de 25 patients de sexe masculin, présentant un tableau clinique associant fièvre, chondrites, éruption cutanée compatible avec un syndrome de Sweet, des anomalies hématologiques en rapport avec un syndrome myélodysplasique, des vacuoles au sein des cellules myéloïdes. Les auteurs identifiaient des mutations somatiques du gène UBA1 codant pour l’enzyme E1 impliquée dans les phénomènes d’ubiquitination. Proposé par les auteurs, l’acronyme VEXAS correspondait à V pour vacuoles, E pour enzyme E1, X pour le mode de transmission lié à l’X, A pour auto-inflammation et S pour mutation somatique.

Revues générales
0

Les gammapathies monoclonales (GM) sont fréquentes dans la population générale. Leur prévalence est de 5 % après 70 ans et augmente avec l’âge. Elles peuvent être isolées sans conséquence clinique, on parle alors de gammapathie monoclonale de signification indéterminée ou “MGUS”, associées à une prolifération clonale dérégulée (myélome multiple, maladie de Waldenström, lymphome) et enfin associées à des manifestations cliniques indépendantes de la masse tumorale ou du taux de la gammapathie monoclonale. On parle de gammapathie monoclonale de signification clinique [1, 2].

Congrès
0

C’est dans le cadre des dernières Journées Dermatologiques de Paris que le laboratoire Almirall a organisé un symposium satellite sur le thème “Des dermatoses inflammatoires chroniques aux maladies rares de la peau : qu’attend-on de la prise en charge aujourd’hui ?” qui a réuni de nombreux dermatologues autour des Prs Christine Bodemer et Jean-David Bouaziz et du Dr Ziad Reguiaï. En voici les points forts.

Revues générales
0

Les syndromes auto-inflammatoires regroupent un ensemble de pathologies caractérisées par une inflammation clinico-biologique et résultant de l’implication de molécules de l’immunité innée en l’absence d’infection ou d’auto-immunité. Depuis une dizaine d’années, la “révolution” des techniques modernes de biologie moléculaire a permis l’identification de nouvelles mutations, permettant ainsi d’en bouleverser la nosographie générale et de guider les pistes thérapeutiques futures. Les exemples sont nombreux : haplo-insuffisance A20, syndrome VEXAS, déficit en ADA2…
Nous nous concentrons ici sur les nouveautés de ce champ immense dans la pratique du dermatologue, en nous attardant sur les concepts globaux, les apports récents de la biologie moléculaire et les dernières entités décrites.