Les maladies auto-inflammatoires constituent un ensemble hétérogène d’affections rares caractérisées par une activation inappropriée et persistante de l’immunité innée, en l’absence d’auto-anticorps ou d’antigènes spécifiques [1]. Elles représentent un diagnostic différentiel important devant certaines éruptions fébriles, urticaires récidivantes, aphtoses ou dermatoses neutrophiliques [2]. Le dermatologue occupe une place clé dans leur repérage car les signes cutanés en constituent souvent la manifestation la plus visible/gênante pour les patients [1, 2].

Classification et caractéristiques générales des maladies auto-inflammatoires

On distingue aujourd’hui plusieurs grandes catégories de maladies auto-inflammatoires : certaines sont monogéniques, liées à des mutations de gènes de l’immunité innée, d’autres sont polygéniques ou définies par des critères cliniques de classification précis, comme la maladie de Still ou le syndrome de Schnitzler [1]. Les progrès récents de la génétique avec le séquençage à haut débit, qu’il s’agisse de panels, d’exomes ou de génomes complets, ont permis d’identifier de nouveaux gènes responsables et d’élargir considérablement le spectre nosologique. En cas de mutation génétique, il y a deux types de mutations : les mutations germinales, héritées d’un parent et donc présentes dès la naissance ; ou somatiques (acquises au cours de la vie) et ne touchant qu’une partie des cellules : le syndrome VEXAS en est l’exemple typique [1, 3].

Il en existe plusieurs[...]

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