Histoire clinique

En février, monsieur G., âgé de 53 ans, paysagiste, consulte, adressé par son hépatologue pour un avis spécialisé concernant ses lésions des mains et des avant-bras (fig. 1). L’examen attentif constate des érosions arrondies post-­bulleuses d’âges différents touchant les faces dorsales des mains (fig. 2 à 4) ainsi que des lésions de fragilité cutanée et cicatricielles hypochromes des avant-bras (fig. 5 et 6). Il était suivi par un hépatologue pour une hépatite cytolytique chronique (SGOT 147 UI/L, SGPT 144 UI/L) avec gamma GT élevée (273 UI/mL) dont l’étiologie restait indéterminée et une augmentation majeure de la ferritine sérique (plus de 1 400 ng/mL). Une recherche du gène de l’hémochromatose (gène HFE) était négative. Les sérologies du virus de l’immunodéficience humaine (VIH), des hépatites B et C étaient négatives. Une hépatite virale E était suspectée au moment de la consultation.

En examinant attentivement son dossier, qu’il a heureusement apporté avec lui, un dosage urinaire du mois d’août montre un taux d’uroporphyrines à 66,4 nmol/mmol de créatinine, de leurs dérivés les porphyrines heptacarboxyliques augmenté à 39,7 nmol/mmol de créatinine et des coproporphyrines à taux normal. L’interrogatoire informatif témoigne de la survenue de petites bulles avant les érosions et d’une accentuation des lésions lors de la saison ensoleillée. Un second dosage des porphyrines urinaires confirmera les résultats du premier.

Discussion

1. Critères diagnostiques

Ce cas clinique donne l’occasion de faire une mise au point sur les critères diagnostiques majeurs de la porphyrie cutanée tardive (PCT) qui sont au nombre de deux :

• Premier critère majeur

Le premier critère majeur est dermatologique. Les signes cliniques cutanés sont caractéristiques pour le dermatologue qui sait les reconnaître (rappelés dans le tableau I).

L’examen visuel des urines avec apparition temporaire d’une coloration rouge foncé (fig. 7 et 8)[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.